Marmorhaigus


Marmorist luuhaiguse (sünonüüm: haiguse Albers - Schönbergi, osteopetroosist familiaris osteopetroosist congenita diffusa müeloskleroos congenita familiaris osteoskleroosi fragilis generalisata) - on harva näha kaasasündinud perekondliku hajus osteoskleroosi või osteopetroosist (fossiilsete) olulise osa Luude skelett. Marmorist haigus esineb meestel ja naistel, samuti eakatel ja lastel, väga harva vastsündinutel ja looteväljal. Umbes pooledel patsiendil puuduvad kliinilised sümptomid; Nendel juhtudel tuvastatakse marmori haigus skeleti röntgenuuringul mõnel muul põhjusel. Marmorist haigusest mõjutatud luud on väga habras; Kui avastatakse sklerootiline luumurru, on marmorhaiguse avastamiseks vajalik skeleti teiste osade täiendav röntgenülevaade.

Patoloogiline anatoomia. KOKKUVÕTE patoloogilised muutused marmorist haigust paksenemine kortikaalluud ja luuüdi kitsenemine, progresseeruv osteoskleroosi, järsk tihendi samaaegsete luude hapruse ja aneemia erineva raskusega.

Marmorhaiguse skeleti luud on rasked ja raskesti nähtavad, kuid need on kergesti krakitud, sajal on ühtlane sile pind, mis sarnaneb poleeritud marmoriga. Kõige märgatavam muutusi täheldati valdkondades luukasvule - alumises kolmandikus ja reieluu radiaalse luu ülemises kolmandikus õlavarreluu ja sääreosa vajaduse intensiivsuse tõttu protsessi näitab tüüpilist koonusekujuline turse (joonis 1.). Luuüdi kanal on kas teravdatud või täielikult tiheda luuga (joonis 3). Sama tiheda luu asendab lamedate luude (kolju, ristluu, selgroolüli) spongy aine. Kolju luudes täheldatakse aukude kitsendamist närvide kokkusurumisega, mille tõttu tekib kurtus ja pimedus. Pika torukujuliste luude otste piirkonnas võib täheldada luukoe vöö, mis näitab patoloogilise luu moodustumise ajutist peatumist. Osteoskleroos marmorist haigusest esineb peamiselt endosteemi kasvu tõttu. Vaadeldava perioste aeg-ajalt kasvab see, et pinnal ei moodustu käsnkoos. Seoses sellise ümberkorraldamise koore kiht, mida nimetatakse medullization, luu pind muutub karestatud, laiguline punakas ansamblid esinemise tõttu luuüdi vahel uuesti moodustunud luukoe talad (cvetn. Joon. 4). Selline liigendamine kolju luudes võib olla epiduraalide ja mõnikord subduralsete hemorraagiate allikas (värvus. Joonis 1).

Luude histoloogilist uurimist määravad luu aine massi järsk tõus, selle juhuslik kogunemine ja vormitud luustikarakkude kuhjumine ilma nende resorptsiooni tunnusteta. Osteoblastid paiknevad ebaühtlaselt, osteoklastid peaaegu kunagi ei esine. On iseloomulik kihiliste ümarate struktuuride moodustumine, mis juhuslikult asuvad enkordraalse kasvu tsoonis (joonis 2). Selle luukonstruktsioonide kogunemise tõttu luuarhitektoonikad kaotavad oma funktsionaalse iseloomu, mille tõttu on luutugevus seostatud marmorist haigusega (autor T.P. Vinogradova).

Põrnas, lümfisõlmedes, maksas ja mõnikord neerudes on täheldatud ka extramedullaarse hematopoeesi keskuste arengut ja loetletud elundite massi ja mahu suurenemist (värvimuutus 2).

Surm marmor haigus esineb, kui kasvav nähtusi aneemia või septicopyemia, mille allikaks on mädane osteomüeliit (tavaliselt näo luud), arendades tagajärjel patoloogilised luumurrud.

Marmori haiguse patogenees jääb ebaselgeks. Kõige laialdasemalt vaadeldakse marmorist haigust düsplastilises protsessis, mis tekib uteros ja pärineb retsessiivsest tunnusest. Marmor-haigus kannatab sageli abikaasade lapsi, kes on sellega seotud. AV Rusakov uskus, et marmorist haigusest on luude ja hematopoeetiliste kudede arengus ebaharilik, mis toob kaasa selle kaasasündinud haiguse lähemale täiskasvanute osteomüelodüsplaasiale. Kui domineerib ainult luukoe, esineb marmorist haiguse healoomuline variant. Kui protsess hõlmab ka müelogeenset kudet, tekib marmori haiguse pahaloomuline versioon raskekujulise aneemia ja surmaga.

Marmori haiguse (kui see on olemas) kliinilised sümptomid on vähenenud pika torukujuliste luude spontaanseteks murdudeks (sageli ülekoormuseta). Diafüüsi piirkonnas kasvavad need murde (tavaliselt risti) kiiresti kiiresti koos. Puusaluumurrud on üsna vähesed; tavaliselt nad ei kasva koos.

Kui koljuosa on kahjustatud, võib nägemine kahjustada ja optilise avause optilise närvi survestamise tagajärjel võib tekkida pimedus. Mõned lapsed on pimedast alates sündinud. Muud närve on vähem levinud. Kiiresti kasvav osteoskleroos võib põhjustada tõsist progresseeruvat aneemiat (vt.). Tihti on voolav odontogeenne osteomüeliit (vt.).

Radioloogiline diagnoosimine. Rütmigruppidel on mõjutatud luudele struktureerimata valge, nagu marmori kujutis. Röntgenograafiast (positiivsete) trükistest on luud täiesti mustad; luuüdi ruumid on kitsendatud ja isegi täis paksendatud koorikihiga (joonis 3). See kehtib pikkade ja lühikeste torukujuliste luude kohta, lamedad ja segatud. Endosteaalse skleroos on osteoklastide kaasasündinud vähenenud aktiivsuse tagajärg osteoblastide normaalse luu moodustumise ajal.

Tavaliselt osteoskleroosi avaldub selgemalt valdkonnas vaagna lumbaallülide mõnevõrra vähem koljubaasi, sageli pikad luud, in diaphysis ja epifüüsi. Harvemini leiab see teistest luudest. Ilmselt esineb marmori haigus varasemas faasis osteoskleroosi kujul luude metaepifüüsipiirkondades.

Tuleb märkida, et laiades ja torukujulistes kondades muutub luu pindala, mis on ümbritsetud skleroosse piiriga, simuleerida õõnsust ja mõned väikesed skleroosivormid simuleerivad sekvestratsiooni. Üldiselt muutuvad konstantsed osad järsult sklerootilisteks.

Marmorist haiguse tuleb eristada osteoskleroticheskoy aneemia, müelofibroosi, fluorosis, krooniline mürgistus raskemetallide ja fosfor, skleroseeriva metastaatilise vähkkasvaja (eriti eesnäärme) ja Hodgkini tõbi.

Sümptomaatiline ravi, radikaalseid ravimeid ei ole. Inimesed, kellel on kliiniliste sümptomitega marmorhaigus, elavad sageli küpsesse vanusesse.

Marmor-haigus (sünonüümid: Albers-Schoenbergi haigus, osteopetroos, osteoskleroos, üldine hapra ebururnia) on endosteaalse luu skleroosi vorm. Erineva vanusega inimesed on haige. Paratüroidhormooni kasutuselevõtt võib põhjustada haiguse ilmingutega sarnane pilt. Järk-järgult paksenevad vanade ristumiskohtade luustunud aine, kortikaalne kiht tihendatakse ja pakseneb. Luud muutuvad habras, sarnanevad marmoriga ja elevandiluuga. Rööpiagentuuri kortikaalsete ja rägaste kihtide vaheline piir jääb kaduma. Negatiividel võtavad luud ühtlase valge välimuse. Türgi saduli protsessid on karmid, paksud ja sadula tagaküljel asuvad eksostaadid. Stenoosne siinus ja mastoidrakud on luukoe kasvanud.

Sageli on jäsemete, jäsemete, puusade, mis paranevad, luumurdude luumurrud. Paksenemispaigad on ebatäpselt asetsevad valged laigud. Need laigud on ümmargused või ovaalsed, asuvad otse luu pinnaplaadi all.

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille käigus luu luude paksenemine ja tiheda luukoe luuüdi kanalite sulgemine. Tavaliselt ilmneb esmakordselt lapsepõlves. Kaasas väsimus jalgsi ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia, koos maksa ja põrna suurenemisega. Nägemisnärvi kokkusurumise tõttu võivad esineda luustiku deformatsioone, hilinenud neelu ja nägemiskahjustusi. Diagnoos tehakse objektiivsete andmete, radiograafia ja teiste uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorist luuhaiguse (Alberts-Schonberg tõbi, osteopetroos, giperostoticheskaya düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroosi, kaasasündinud perekondliku hajus osteoskleroosi) - haruldane pärilik haigus, tihendiga luud ja vähenenud luuüdi ruumi. Seda haigust kirjeldas Saksa arst Alberts-Schoenberg esmakordselt 1904. aastal. Edastatakse autosoomsete retsessiivsete tüüpidega. Keskmiselt tuvastatakse 1 lapsel 200-300 tuhat vastsündinu, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmas võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Tšuvaššia haiguse sümptomeid avastatakse 1 laps välja 3500 Mari Eli -.. In 1 laps välja 14.000 Selline kõrge haigestumus eripäradest etnogenees põlisrahvaste nende vabariikide. Marmori haiguse ravi teostavad ortopeedid.

Marmori haiguse etioloogia ja patogenees

Marmori haiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjus on fosfor-kaltsiumi metabolismi sügavad rikkumised ning vanade luukude hävitamise ja uue luumurdude tasakaalustamatus. Selle tulemusena paisteb luu kooriku kiht, luuüdi ruum väheneb, kuni see täielikult kaob. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu esineb hüpoplastilist aneemiat koos lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriva suurenemisega.

Tapajärgses uurimises on marmorhaigestusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti lõhestatud. Lõikel leidub sileda struktuuriga pind, mille välimus sarnaneb poleeritud marmorile. Osteosklerootilised muutused arenevad peamiselt endosteemi arvelt. Samal ajal võib täheldada perioste kasvu, mille tõttu luude pinnal moodustuvad normaalsel kujul tavalised, kuid spoonilised luuvälised ained. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või täielikult asetatud tiheda luukoega. Patoloogilised protsessid on kasvupiirkondades rohkem väljendunud. Eriti eredad muutused esinevad sääreluu ja huulte luude ülemises kolmandas osas ning reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandas osas - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kujuga kuju.

Lamedate luude (rindkeres, ristluu, kolju) kõht koel asendatakse tiheda luuainega. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalsete närvide väljundavade kitsendamine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja kuulmiskao suurenemist. Kortikaalse kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisepinna kareduse moodustumise tõttu võivad esineda epiduraalsed ja harvemini subdural-hemorraagia.

Histoloogilise uuringu läbiviimisel ilmnes massi suurenemine ja luumaterjali arhitektoonika rikkumine. Luukütid on juhuslikult kokku pandud ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enkordraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride akumuleerumise tõttu on luude arhitektoonika purustatud, marmorhaigestusega patsiendi luu muutub vähem vastupidavaks, tal ei ole normaalseid koormusi.

Marmorhaiguse sümptomid ja diagnoosimine

Haigust võib avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imiku kuni vanityeni. Kuid sagedamini ilmnevad marmorist haiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on see protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub juhuslikuks avastuseks, kui viiakse läbi teise haiguse või vigastusega röntgenuuring.

Mürahaiguse kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub reeglina esimeste märkide ilmumisajast. Varasem sündmus toob kaasa erinevate organite ja süsteemide karmimaid muutusi. Marmeli haiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel ilmnes hüdrotsfaalia, mis on tingitud kolju põhja luude tihenemisest ja kasvusest. Patsiendid on väsinud, hakkavad kõndima hilja, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemiskahjustuse all. Samuti on iseloomulik hiline hambaproteesimine ja suurenenud tendents kariesi tekkeks.

Marmorhaiguse hilisemal arengul on ortopeedivastastega kokkupuute põhjustaja jalgsi ja jalgade valu jäsemete väsimus. Mõnikord tuvastatakse patoloogilise murde tõttu traumatoloogile viimisega marmori haigus. Sageli kannatavad reieluu luud, murrud on tavaliselt risti, tekivad väiksema traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavapärasel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, kus fusiooni ei esine). Mõnel juhul tekib luumurru piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida alalisel osteomüeliit. Patsiendi füüsilisest arengust vaadates on reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioone: reieluukude ülemiste sektsioonide varus kumerus, jalgade galifäärne deformatsioon jne.

Diagnoosi selgitamiseks määratakse lamedate ja torukujuliste luude röntgenülevaade: kolju röntgenograafia, lülisamba röntgenograafia, reied jne. Kõikidel piltidel ilmneb luukoe terav tihendus. Torukujuliste luude epifüsiaalsed osad on ümarad ja paksemad, metafüüsi piirkonnas on määratletud klubikujulised paksenemised. Kõik luud on röntgenikiirte läbipaistmatud, kortikaalne kiht ja medulla kanal ei ole nähtavad. Mõnikord on metafizaarne piirkondades leitud pindala valgustatust.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab verepuudulikkust. Marmori haigusega patsientidel tekib erineva raskusastmega hüpokromiline aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglus, nõrkus, väsimus. Uurimisel avastatakse lümfisõlmede kompenseeriv suurenemine, hepatomegaalia ja splenomegaalia. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui teil on kahtlus, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite tegevuse rikkumine saadetakse vastavatele uuringutele. Kui muutused vereloomesüsteemi ettenähtud konsultatsioon hematoloog, üldine analüüs verest ja ultraheli kõhu, mille nägemise halvenemist - konsultatsioon silmaarst, tavaline radiograafia orbiidil kahes prognoosid, optika- ja elektrofüsioloogilised uuringud kuulmispuudega - konsultatsioon kõrvaarst, audiometry ja uuring kuulmis esilekutsutud potentsiaalid.

Marmorist haiguse ravi

Patogeneetiline ravi pole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu-lihaste süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa rikkaid vitamiine (naturaalsed mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, kehalise ja spaa raviks. Aneemia korral määratakse rauapreparaate, viiakse läbi täiendav vitamiinipõhine ravi, tõsiste juhtude korral tekivad punavereliblede transfusioonid.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti tõmbamise jne kasutamine. Reieluukaela luumurdude korral viiakse läbi puusaliigese endoproteesist asendamine. Jalade luude tõsise deformeerumise korral tehakse korrigeeriv osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis sisaldab antibiootilist ravi, immobiliseerimist, detoksikatsiooni meetmeid, immuunsüsteemi stimuleerimist, haavandite avamist ja äravoolu.

Mis on õigeaegne ennetus ja tüsistuste adekvaatne ravi, on marmorist haiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud müelogeense koe varase alguse ja kahjustusega pahaloomulised vormid. Surmaga lõppenud tulemus esineb suurenenud aneemia või septipimeemia tõttu osteomüeliidil, mis on tingitud patoloogilisest murdumisest või odontogeensest nakkusest.

Osteopetroos on surmarmar, mis murrab elusid

Saksa kirurg Albers-Schönberg teatas esmakordselt 1904. aastal esmakordsest luukoe haruldastest kaasasündinud luukoe anomaalidest, mida iseloomustab luude tihedus.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks ja raskemaks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtne sile pind, mis näeb välja nagu marmor.

Seega on patoloogia teine ​​nimes - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmor-haigus või osteopetroos (muud nimetused - hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi haigus, kaasasündinud osteoskleroos) on luu-lihase süsteemi haruldane kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroos on täheldatud luude pitsat ja samaaegset haavatavust, veresoonte funktsionaalset puudulikkust, mis esineb luuüdis.

Tervetel inimestel on osteoblastide (luukoe tootvad rakud) ja nende osteoklastide (luukoe kahjustavad rakud) resorptsioon luukoe moodustamise protsessid tasakaalus.

Marmor-haigusega kaasneb osteoklastide funktsiooni halvenemine. Samal ajal võib osteoklastide rakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult mõistetav. On tõestatud, et haiguse arengusse on kaasatud 3 geeni, mis vastutavad luu ja hematopoeetikumi koe moodustumise eest.

Osteopetroosiga seotud geenihäirete tulemus on luusorptsiooni langus, mis on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luude moodustumise protsesside intensiivsus, mis viib luukoe tihenemisele, selle liigsele tasemele.

Igal põhjusel ei ole geenitakkused teada. Kuid täpselt on kindlaks tehtud, et patoloogilisel kujul on pärilik eelsoodumus: enamikul juhtudel esineb sugulaste hüperostaatiline düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Luuüdi järkjärguline nihkumine tihedate luudega (luu sisaldav aine, mis osaleb vere moodustumisprotsessis) põhjustab trombotsütopeenia, aneemia ja verd moodustavate protsesside tekkimist väljaspool luuüd - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tagajärjel need suurenevad.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude samaaegne haprusus, kalduvus luumurdudele (eriti reieluu luumurrud on sageli märgitud).

Kõige levinumad haigusseisundid on:

  • suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
  • hüpokroomne aneemia;
  • hüdrotsefaal;
  • visuaalse funktsiooni rikkumine, kuni pimeduseni (põhjustatud nägemisnärvi survestusest).

Haiguse sümptomid arenguetapis

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte vormi:

  1. Marmorist haiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline liikumine ja sageli surm.
  2. Täiskasvanueas täheldatakse hilise vormi, see on kergem, tavaliselt asümptomaatiline, diagnoositud radioloogiliste uuringute tulemustega.

Osteopetroos varases vormis märgitakse jalgade valu, kõndimine ja füüsiline koormus - väsimus. Vähem sagedamini esineb luumurre.

Lapsel esialgse eksami ajal võivad olla järgmised haigused:

  • naha kõht;
  • lühike kasv (alla kindla väärtuse teatud vanusele);
  • viga füüsilises või vaimses arengus;
  • probleemid hammastega - aeglane väljaheide ja kasv, ulatuslikud kariiside kahjustused;
  • luude deformatsioon: reieluu, näo / aju osad koljus.

Joonistatud on terve luu ja marmori haigus.

Kaasasündinud osteoskleroosi varajastes staadiumides mõjutatud luu välimus ei muutu. Patoloogilise protsessi progresseerumisel ja süvenemisel ilmnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, esinevad tihtipeale murrud (luud võivad puruneda isegi nende enda massist).

See haigus ei hävita siiski perioste, seega luude nakkumine toimub tavaliselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi avaldamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

  • täielik vereanalüüs - võimaldab tuvastada aneemia esinemist, sageli kaasnevat marmorhaigust;
  • biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori ja kaltsiumiioonide sisalduse määramine veres (nende vähenenud kontsentratsioon viitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumisele);
  • Röntgenuuring - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil on tumedad laigud, mõningates luude piirkondades võib näha põiksuunas luminestsentsi, luuüdi kanalit pole pildil;
  • magnetresonants ja kompuutertomograafia - võimaldab teil uurida luu kihtides ja määrata täpselt luukoe kahjustused.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähedased sugulased. Pereliikme meditsiiniline läbivaatus võib olla vajalik.

Ainus võimalus pääsuks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parima tulemuse osteopetroosi ravis. Täiendavaid efektiivseid kaasasündinud väärarengute ravimeetodeid pole täna olemas.

Täiendav ravi viiakse läbi ambulatoorsetel alustel, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koe, mis sellisel juhul on mõeldud luude kaitsmiseks.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga tähtis on korralik toitumine, kus domineerib kodujuustu toitumine, värsked köögiviljad ja puuviljad, kõrge proteiini sisaldus toidus.

Alkoholi jookidest on eelistatav kasutada värskeid köögiviljade ja puuviljamahla. Soovituslik on abinõude ja spaa tingimuste perioodiline taastumine.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta luu moodustumise normaalseid protsesse.

Ennetusmeetmed

Selle patoloogiaga sugulastel on kõrge osteopetroosi oht.

Loodusliku haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinatoloogilise diagnoosi meetodeid, mis võimaldavad tuvastada surmavat marmorit raseduse ajal alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetusmeede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Et vältida patoloogilisi muutusi luukoosis, on võimatu. Haigusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja korraliku toitumise abil on võimalik ainult osaliselt ära hoida luumurrud ja luu deformeerumine.

Kas on võimalus?

Haiguse varases vormis iseloomustab imikute suremuse suur osakaal.

Ainuke meetod, mis annab positiivseid tulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kuid kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole võimalik täielikult hinnata, kuna see meetod on veel teadusliku arengu etappides.

Kokkuvõttes võime rõhutada järgmisi punkte:

  • pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on suur riskitegur;
  • haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude metabolismi rikkumine, mis põhjustab luu resorptsiooni protseduuride patoloogilisi häireid;
  • osteopetroosi eredad tugev sümptomid ilmnevad varases vormis patoloogias;
  • Albersi-Schoenbergi tõve tekkimisel täiskasvanueas sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess tuvastatakse röntgenuuringuga;
  • ainus efektiivne, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetod on luuüdi siirdamine.

Marmori haigus: sümptomid ja ravi

Marble haigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või noorukite luustikku. Patsiendid muutuvad habrasteks luudeks, hematopoeesi süsteem lakkab täielikult toimima.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ja nende sümptomite olemusest jaguneb kaasasündinud osteoskleroos varaseks ja hiljaks. Marmorist haiguse varane vorm areneb esimesel eluaastal lastel ja see on väga raske, mistõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Teisest küljest tekib nooremas vanemas vanemas eas sagedamini esinev hilisem vorm, millele on iseloomulikud väiksemad patoloogilised muutused skeleti küljel ja hemopoeetilise süsteemi küljel. Sellistel patsientidel on mitmesuguseid terviseprobleeme, kuid üldiselt on nende elu prognoos positiivne.

Marmorihaiguse põhjused

Marmori haigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid tuvastada kahte geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad proteiine, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, mille puhul sõltub luukoe seisund. Kui ühes nendest geenidest esineb mutatsioon, võib poegadele areneda marmori haigus.

Vaadeldava haiguse pahaloomulist vormi edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. See tähendab, et lapse haigestumise korral peavad muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. Marmorhaiguse pärimise tunnus selgitab asjaolu, et mõnes eraldiseisvas rahvuses, kus on palju lähedasi abielu, on selle haiguse juhtumite arv palju suurem kui elanikkonnal.

Marmori haiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne valitsev ülekande tüüp, mistõttu seda esineb sagedamini (muteerunud geen võib olla ainult ühes vanemas).

Inimesed, kellel on perekonnas marmorist haigusjuhtumid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab prognoosida, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) tasakaalustamatus. Selline häire esineb osteoklastide arvu (luude resorptsiooni põhjustavate rakkude arvu) või nende ebaõige toimimise tõttu.

Tasakaalu puudumise tõttu luukoe tihendatakse ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneb. Vastupidi, marmorist haigusest kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Lisaks sellele on osteoskleroos täheldatud torukujuliste luude intraosseosuse õõnsust ja lamedate luustikute asendust sidekoega. See tähendab, et kui luuüdi peaks tavaliselt olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi häireid.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused patsiendil skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diatsesi ja mitmesuguste neuroloogiliste häirete tekkeks.

Marmori haiguse sümptomid

Marmori haiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel on reeglina luu- ja lihaskonna kahjustuse sümptomid, hematopoeetiline ja närvisüsteem.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilised need on kutsutud, kuna need tekivad minimaalsete vigastustega ja suurte võimsate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdet võib tekkida osteomüeliit (see on üks marmori haiguse kõige kohutavamad komplikatsioonid).

Lisaks luumurdudele võib arst patsiendi uurimisel avastada skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujulised jalad, ebaproportsionaalne koljut, lülisamba patoloogilised muutused). Tulenevalt deformatsioonist ja muutustest luude struktuuris patsientidel, kellel on valu jalgadel ja seljas.

Mürgisündroomi hematopoeetilise süsteemi katkestamine ilmneb aneemia sümptomitest: valulikkus, nõrkus. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suurenevad maksa, põrna, lümfisõlmed, organismi immuunsuskaitse nõrgestavad ja tekib hemorraagiline diatsesi.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid läbivad (selliste muutuste tagajärjel närvid surutakse kokku). Seetõttu võivad patsiendid esineda perifeerse parezi ja halvatusena, nägemishäired. Kui sisekõrva luu-labürind on täis luukoe, võib tekkida kurtus. Peale selle võib kolju kujunemise tõttu patsientidel tekkida hüdrotsefaalia.

Üldiselt on laste marmorihaigusega patsientidel füüsiline areng, erinevad probleemid süstimisega ja hammaste rindade massilised kahjustused.

Marmorist haiguse hilisemates vormides on kliiniline pilt tavaliselt tasandatud, ei esine selgelt väljendunud neuroloogilisi ilminguid, skeleti deformatsioone. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad suruda osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks kasutavad arstid teaduslikke radioloogilisi meetodeid. Patsientide röntgenkiirte korral on kõik skeleti luud suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirgudesse), luuüdi kanal puudub torukujulistesse kondidesse, on märgitud luulude ja reieluukude klubi kujuline paksenemine.

Patsientide verd uurides esinevad aneemia tunnused ja mõnede biokeemiliste parameetrite tõus (happefosfataasi aktiivsus jne). Uriini analüüsimisel ei toimu tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi destruktiivsetest luuhaigustest, kus selle moodustumisel domineerib luu resorptsioon).

Patsientide terviseseisundi üksikasjalikumat uurimist on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, oftalmoloogi, otolüsiarengoloogi ja hambaarstiga. Võib olla vaja ka erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole olemas meetodeid marmorist haiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga haruldane ja arstidel ei ole selle probleemiga tegelemisel piisavat kliinilist kogemust. Seetõttu peetakse luuüdi siirdamist siiani kõige tõhusamaks marmori haiguseks. Siirdamise abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vere kujunemise protsessi patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide jaoks. Lisaks arendatakse ja testitakse interferooni ja kaltsitriooli (D-vitamiin) kaasasündinud osteoskleroosi erinevaid raviskeeme.

Marmori haiguse hilinenud ilmingus kasutavad arstid mitmesuguseid teraapia meetmeid, mille eesmärk on säilitada luu- ja närvisüsteem ning patsientide üldine tervise edendamine. Patsientidel on näidatud nii ravimteraapia kui ka harjutusravi, ujumine, massaaž, eriline dieet, spaa ravi. Vajadusel skeleti deformatsioonide ortopeediline korrigeerimine.

Marmorhaigusega patsiendid on vigastuste vältimiseks väga olulised, kuna see võib põhjustada luumurdude ja osteomüeliidi tekke. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele koos ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniline ekspert, epidemioloog

2 964 kogu vaateid, 6 seisukohti täna

Marmorhaigus

Marblehaigus (Albers-Schoenbergi sündroom, kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos, hüperostaatiline düsplaasia) on üsna haruldane düsplastilisus, mis avaldub peaaegu kõigi skeleti luude hajutatud osteoskleroos.
See haigus esineb igas vanuserühmas, olenemata rassist või soost.

Põhjused

Selle haiguse põhjused ei ole ikka kindlad.
Marble haigus ilmneb enamasti lapsepõlves, sageli esineb perekondlikke kahjustusi

Sümptomid

- väsimus kõndimisel
- jäsemete valu
- patoloogiliste luumurdude areng
- jäseme luu deformatsioonide areng
- Suurenenud põrn, maks ja lümfisõlmed
- suurenenud silmasisene rõhk ja kuulmiskaotus
Marmeli haigusega vastsündinutele on täheldatud optilise atroofia täieliku pimedaksjäämise või märkimisväärset nägemise vähenemist.

Marmorhaigestusega patsiendi röntgenuuring näitab, et kõik skeletilihased (vaagna luud, koljuosa, ribid, torukujulised luud ja selgrootud kehaosad) on liiga tihendatud. Kõik luud on väga tihedad ja röntgenkiirte täiesti läbipaistmatud. Samuti registreeritakse luuüdi kanalit. Kõige rohkem skleroosseid luu, vaagna, kolju ja selgroogu. Mõnel juhul on torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad omapärased risti valgused, mis annab neile marmorist toonid. Luud muutuvad väga rabedaks ja ebamugavaks. Patoloogilised murrud (eriti reieluu) on üsna tavalised marmorhaiguste komplikatsioonid.
Marmeli haigusega lastel tunduvad hambad väga hilja. Nad kergesti kukuvad läbi karistusliku protsessi, mis mõnel juhul võivad olla keerulised lõualuude osteomüeliidiga (tavaliselt alumised lõualuu) ja nekroosiga.

Marmorhaiguste silmahaiguste sümptomiteks on:
- eksoftalmos ja orbiidid
- optiliste närvide esmane (sekundaarne) atroofia
- Lähenemise häired
- Squint ja nüstagm
Ribavere uurimine on kõige olulisem marmorhaiguse kõige täpsema diagnoosi jaoks, kuna see näitab täielikku ülevaadet kõigist luudest, sealhulgas selgroolistest muutustest

Ravi

Selle haiguse ravi toimub peamiselt ambulatoorsel alusel. Põhieesmärk on neuromuskulaarsete kudede tugevdamine. Massaažile pühendatud, terapeutilised harjutused ja ujumine. Patsiendid vajavad head toitu vitamiinide (naturaalsed köögiviljad ja puuviljamahlad, värsked puuviljad ja köögiviljad, kodujuust jne) hea toitumine. Lapsed saadetakse perioodiliselt spaa raviks.
Tervete osteogeneesi protsesside taastamine kliinilistes tingimustes ei ole täna võimalik, kuna marmorist haiguse piisav ravi pole veel välja töötatud.
Aneemia korral võetakse patogeensete meetmete kompleks, mille eesmärgiks on selle kõrvaldamine. Luu deformatsioonide ja patoloogiliste luumurdude raviks ja ennetamiseks on vajalik pidev ortopeediline jälgimine.

Tüsistuste õigeaegne ravi (skeleti deformatsioonid ja aneemia) ja pidev ennetus on elu prognoos väga soodne.

Marmorhaigus

Mis on marmorist haigus -

Mis käivitab / Marblehaiguse põhjused:

Pathogenesis (mis juhtub?) Marble haiguse ajal:

Marmori haiguse sümptomid:

Marblehaiguste diagnoosimine:

Marblehaiguste ravi:

Marmorist haiguse ennetamine:

Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on marmorist haigus:

Kas sulle midagi häirib? Kas soovite teada täpsemat teavet Marble'i haiguse, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgu ja selle pärast toitumise pärast? Kas vajate kontrollimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolab kliinikus on alati teie teenistus! Paremad arstid uurivad teid, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haigust tuvastada sümptomite poolt, konsulteerivad teiega ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka kodus arsti kutsuda. Eurolab kliinik on teile avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitme kanaliga). Kliiniku sekretär valib arstile sobiva päeva ja kellaaja. Meie koordinaadid ja juhised on siin näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kliiniku kõiki teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringuid läbi teinud, võtke kindlasti oma tulemused arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringuid ei tehtud, teeme kõik, mis on vajalik meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma üldise tervise juures väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ega mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis esialgu ei ilmu meie kehas, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paraneda. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välimised ilmingud - haiguse nn sümptomid. Sümptomite kindlakstegemine on esimene haiguste üldise diagnoosimise samm. Selleks peate arst läbi vaatama vaid mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada tervislikku meelt kehas ja kogu kehas tervikuna.

Kui soovite küsida arstilt küsimust - kasutage veebikonsultatsiooni sektsiooni, võite leida vastuseid oma küsimustele ja lugeda nõuandeid enda eest hoolitsemiseks. Kui olete huvitatud klinikide ja arstide arvustustest - proovige leida vajalikku infot jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniline portaal, et saaksite kursis hoida viimaseid uudiseid ja värskendusi saidil, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Osteopetroos

Ravi Iisraelis

OSTEOPETROSIOS (MOBILIVALDKOND)

Osteopetroos (marmori haigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostaatiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi haigus) on tõsine geneetiline häire, mille puhul mõjutavad torukujuliste luude, vaagna, näo ja selgroo luude kudesid. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult rasked ja tihedad ning marmorist haigust nimetatakse seetõttu, et luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkumisuuringus on luud suurte raskustega saagitud, kuid väga lihtsalt lõigatud, eksponeerides kiibi siledat "marmorist" pinda. Luumassi lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luutiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Osteopetroosi sagedased luumurrud on tingitud tiheda luu suutmatusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varases vormis iseloomustab kõrge suremus noorte patsientide seas. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aastat pärast haiguse algust, on lõppenud surmaga.

Millised on osteopetroosi põhjused?

Luude ülemäärase tihenemise põhjustab geneetiline ebanormaalsus. Eeldatakse, et haruldase haiguse arengusse on kaasatud kolm geeni. Need geenid vastutavad luu-rakkude moodustamise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimese kehas sisalduv luukude koosneb kahest rakuliigist: osteoblastid (millest moodustuvad luukoore) ja osteoklastid (mis vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, see tähendab resorptsiooni). Marmori haiguses on selle protsessi osteoklastide seos halvenenud, arvatakse, et see on tingitud osteoklastides karboanhüdraasi (spetsiifiline ensüüm, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumist.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihenemine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal kaotavad luud deformatsioonid, suruvad olulisi veresooni ja närvi, mis sageli viib surma.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. Seda esineb harva perekondades, kus keegi sellest ei kannata. Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtumit 100-200 tuhande vastsündinu kohta. Erandiks on Tšuvašia, kus on olemas üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinu kohta ja Mari El, kus sündinud üks haige laps on 14000 tervet naist.

Osteopetroosi tüübid

Varasem vorm (autosomaalne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Tavaliselt diagnoositakse seda kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus fataalne. Eluaegne ilma luuüdi siirdamiseta võib jõuda 2-3 aastat.

Hilinenud vorm (autosoomne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm, mis on avastatud noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringu käigus. Sellise marmorist haiguse vormi liik on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi põletikuvorm ilmub kohe pärast lapse sündimist. Haigus mõjutab mõlema soo lastega võrdselt sageli. Pediaatrilised patsiendid võivad lapsel jälgida järgmisi sümptomeid: laiad silmad, põsesarnad liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed väljapoole pööratud. Sageli on nina alust "surutud" läbi.
Osteopetroosiga diagnoositud beebid arenevad kiiresti hüdrotsefaalide ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, jalad nõrgendavad ja keha ei hoia. Paks nahk, kasv ebaloomulikult väike, vaimse arengu viga. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kariesid. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimedaks).

Surnud marmorist sisemised organid ka ei varja, haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärv mõjutab kurlust ja pimedust. Osteopetroosi suremus tekib sepsist või aneemiat.

Osteopetroosi hilise vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline liikumine. Noorukitel või täiskasvanutel tuvastatakse haigus reeglina juhuslikult röntgenograafilisel diagnoosimisel sagedaste luumurdudega. Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedil ja kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurrusid ei leidu kõigil patsientidel, kõikidel täiskasvanutel on aneemia ja osteopetroosi diagnoos. Varasem diagnoos on vajalik, kuna luude hävitamine toimub ilma nähtavate sümptomitega, ei pruugi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste ennustamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- luu kude muutuste tuvastamiseks röntgeni (piltidel on tihedad luud kujutatud tumedate täppidega);

- MRI ja CT luukahjustuse määra kindlaksmääramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetilist analüüsi, et ennustada ravi edukust.

Kas osteopetroosi ravi on?

Varasema arengu osteopetroosiks on ainsaks raviks luuüdi siirdamine. Viimase paari aastakümne jooksul on luuüdi siirdamine päästis enam kui sada varem hävitatud lapse elu.

Luuüdi siirdamise materjali kasutatakse lähisugulas või doonorina, mis sobib kõigi standardparameetritega, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi paikneda ja tervendav lootus puudub. Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahjustusi, nii et see peaks toimuma niipea kui võimalik. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis luuüdi siirdamisega kuue kuu vanuselt.

Osteopetroosi täiendavaks raviks kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Calcitriol (D-vitamiini aktiivne vorm) stimuleerib osteoklaste ja takistab luukoe tihenemist.

Gamma interferoon - on korraga mitu funktsiooni: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seeläbi lapse immuunsust; vähendab spongy luude kogust; parandab verearvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim tulemus saavutatakse koos kaltsetoniiniga.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luude konsolideerumist ja aneemia arengut.

Kaltsetoniin on peptiidhormoon, mis suurtes annustes parandab lapse seisundit, kuid toime püsib alles ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeediumi vaatamine, suuõõne regulaarne rehabilitatsioon.

Marmori haiguse ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada lapse osteopetroosi tõenäosust.

Kaasaegsel venekeelsel meditsiinil on tehnoloogiad, mis näitavad 8 nädala pärast rinnaga haigust lootel. See võimaldab vanematel teha abordi kohta otsuse. Kõige progressiivsed meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapse puhul on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust lapsel enne rasedust.

Marble haigus - mis see on?

Osteoporoos pole ainus haigus, mis on põhjustatud valulikust luu moodustumisest. Kuid kui osteoporoos põhineb ebapiisaval luutihedusel, on teise patoloogia, osteoskleroosi alus, põhimõtteliselt vastupidine:

Luud muutuvad liiga tihedaks ja kõvaks, nagu marmor.

Osteoskleroosi muud nimetused on marmorhaigus, Albers-Schlenbergi sündroom, osteopetroos.

Marmori haigus: põhjused ja ravi

Haigus väärib oma nime põhjusel:

  • Anatoomilises osas ei ole luu lahti, vaid lame, sile, poleeritud, nagu marmor

Nagu marmorist, ei nõrguta luukide ülitundlikkust ja kõvadust tugevus. Seevastu skeleti luud muutuvad habrasteks ja haavatavateks ning neil on suur languskahjustus ja lõtk.

Marble haigus on pärilik hajuv haigus, õnneks mitte nii levinud:
neist umbes 200 000 inimest

Haiguse molekulaarteooria on järgmine:

  1. Osteoklastide rakkudest tuleneva karboanhüdraasi puuduse tõttu tekib funktsionaalne defitsiit, samas kui osteoklastide endi võib olla piisavas koguses
  2. Luu resorptsioon on nõrgenenud: liigne kaltsium enam ei eemaldu ja akumuleerub luus.
  3. See toob kaasa luu massi - osteoskleroosi.

Osteoskleroosi tunnused

Luud on deformeerunud ja paksenenud:

  • selgroog
  • rind
  • kolju
  • puusa- ja muud liigesed

Marmorhaiguse luumurdude tunnus:

Perioste ise taastatakse üsna kiiresti, kuid üldiselt paraneb ja paranemine toimub aeglaselt ebapiisava ostegeneesi ja luuüdi kanali kõvenemise tõttu.

Liigne luukude võib põhjustada närvide rebendeid, mis võivad juhtuda:

  • Perifeerne paresis või halvatus
  • Pimedus

Marmorihaiguse märgid lastel

Luutrakti puudumine põhjustab luukoe viletsust ja vere tekkimist.

Seetõttu on laste tõsiste vormide marmorist haigus avastatud suhteliselt kergesti:

  • Need on lühikesed
  • Kolju on suur, kulmud silmapaistvad
  • Võivad esineda hüdrotsefaalia nähud (tserebraalne ödeem)
  • Lastel on neuroloogilised sümptomid
  • Nad põevad aneemiat (aneemiat), seega on nad alati välimusega kahvatud.
  • Mõnel lapsel on kurtus või pime
  • Hambad lõigatakse väga hilja ja käärsoolele
  • Rohkem häirivaid sümptomeid - luumurrud normaalsete kukkumiste ajal

Kuidas diagnoosida haigus

Kerges kraadis võib patoloogiat diagnoosida ainult röntgenkiirte või CT-skaneerimise abil, kus näete:

  • Kohalikud osteosklerootilised saidid või skeleti luude täielik hävitamine
    • Röntgenkiirte korral näevad nad välja eredad valged triibud
    • Kõigil luutel puudub läbipaistvus -
      see on tingitud pehmete kudede - luuüdi ja luu kanali ülemäära suurenemisest - puudumisest
  • Rei- ja reiearterid on klubikujulised
  • Kinnita selgroolülid
  • Kolju ja kolju aluse paksenemine
  • Väikesed või ülekasvunud luuotsad

Fotol - puusaluude marmori haigus:

Osteoskleroosi tagajärjed

Tagajärjed lastele võivad olla väga tõsised:

  • Lisaks välistele defektidele võib vaimse arengu aeglustumine olla.
  • Samaaegsed patoloogiad arenevad:
    • tubulaarne hepatiit
    • hepatomegaalia ja splenomegaalia (maksa ja põrna suurenemine)
    • aju ja seljaaju ja teiste sisemiste organite kaltsifikatsioon
    • lümfadenopaatia
  • Kuid kõige hullem asi, mis toob kaasa marmori haiguse - hematopoeetilise funktsiooni rikkumise, mis võib lõppkokkuvõttes viia kriitilise aneemia tekkeni, kehakaalu vähenemine ja lapse enneaegne surm.

Osteopetroosi ravi täiskasvanutel ja lastel

Kui täiskasvanul areneb marmorist haigus, ei kujuta see endast ohtu väikese kasvatatava inimese jaoks. Seetõttu toimub osteoskleroosi ravimine täiskasvanu kujul:

  • Luutiheduse perioodiline kontroll (densitomeetria)
  • Vaadake tavalist hormonaalset tausta:
    Marmorist haiguse põhjuseks võib olla paratüroidhormooni puudumine.
  • Vähem kaltsiumi tooteid

Lastel esinevate osteoskleroosi esimeste sümptomitega on vaja kasutada raskemat ravi.

Parempoolses pildil näete marmorist haigust põdevat lapsi:

Meetmeid võetakse nii konservatiivselt kui ka radikaalselt

  • Esimene on lõpetada progresseeruv aneemia ja taastada verearvestus.
    Selleks on välja kirjutatud hematopoeetikumid ja immunomodulaatorid:
    • Erütroproetiin
    • Gamma Interferoon

    See ravi võimaldab teil suurendada punaste vererakkude arvu ja stimuleerida valgeid vereliblesid, et võidelda võimalike infektsioonidega.

  • Resorptsiooni suurendamiseks võib määrata kortikosteroidide ravikuuri, kuid neid ei saa pikka aega kasutada.
  • Haiguse algfaasis saab läbi viia:
    • Ortopeediline korrektsioon
    • Toetav ravi:
      • Massaaž
      • Ujumisnädalad
      • Füsioteraapia

      Harjutused on valitud selliselt, et jaotada luudele liigne koormus, eemaldades selle haigetelt aladelt

  • Raskete osteoskleroosi vormide korral võivad arstid kasutada kirurgilist ravi:
    • luuüdi siirdamine
    • implantaadi kõige kahjustatud luu asendamine
    • luumurd


Järgmine Artikkel
Ülevaade skleroteraapiast: operatsiooni olemus, selle efektiivsus, plusse ja miinused