Neeru-amüotroofia Charcot-Marie (peroneaal-lihaste atroofia)


Pärilik haigus. Peamine ülekande tüüp on autosomaalne dominant (patoloogilise geeni penetrance umbes 83%), harvem autosomaalne retsessiivne.

Haiguse morfoloogilise aluse moodustavad degeneratiivsed muutused, peamiselt perifeersetes närvides ja närvijuurtes, mis puudutavad nii aksiaalloone kui ka müeliini ümbrist. Mõnikord on täheldatud interstitsiaalse kudede hüpertroofseid nähte. Lihaste muutused on valdavalt neurogeensed, märgitakse teatud lihaskiudude rühmade atroofiat; Unatrofeerunud lihaskiududel ei ole struktuurseid muutusi. Nagu haigus progresseerub, ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemma tuumade keskne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides on märgitud hüalinivigenereerumine, lihaskiudude lagunemine. Sellega seoses on mõnedel juhtudel täheldatud muutusi seljaajus. Need koosnevad Friedreichi päriliku ataksia puhul esinevatest eesmise sarvede, peamiselt nimme- ja emakakaela seljaaju rakkude atroofiast ja juhuslike süsteemide erinevast määrast.

Kliiniline pilt

Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algavad sümmeetriliselt alajäsemete distaalsete osadega. Kõigepealt mõjutavad jalgade ekstensorid ja röövlid, mille tagajärjel jalg hangub, ilmub iseloomulik kõnnak - hobune (inglise stepperi - töötav hobune). Jalakatte ja adductori lihaste paindjad mõjutavad hiljem. Jalade lihaste atroofia viib sõrmede küünekujulise paigutuse ja jala deformeerumiseni, mis sarnaneb Friedreichi jalaga. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse sektsioonidesse. Enamikul juhtudel on proksimaalsed jäsemed siiski puutumata; Protsess ei laiene ka pagasiruumi, kaela ja pea lihastele. Kõigi jala lihaste atroofiaga moodustub hingav jalg. Selles haigusseisundis märgitakse tihti sümptomit "tallamine", kui patsiendid, kes seisavad, liiguvad pidevalt ühest jalast teise. Lihase atroofia võib levida alajäsematesse reied. Niisuguste jalgade kuju sarnaneb ümberpööratud pudeliga. Reeglina levib atroofia mõne aasta pärast ülemiste jäsemeteni. Ennekõike kahjustavad käe väikesed lihased, mille tagajärjel käsi kujutab endast "ahvi käpa". Seejärel on protsess kaasatud käsivarre lihased. Õla lihased on mõjutatud palju vähemal määral. On märkimisväärne, et hoolimata lihaste väljendunud atroofiast võivad patsiendid jääda pikka aega töötama. Neural-amüotroofia korral täheldatakse tihti jämedalt ekspresseeritud jämesoole jäsemete lihaseid. Kui elektromüograafiline uuring avastas märke neuriitilisest, perednerogovogo ja supersegeltaansetest lihaselise elektrogenesisuse häiretest.

Amüotroofia neuroloogilised tunnused Charcot-Marie

Haiguse iseloomulik ja varajane märk on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Achilles kaob kõigepealt ja siis põlve jerksib. Siiski võib mõnedel juhtudel suureneda kõõluste refleksid, Babinski patoloogiline sümptom. Neid märkmeid, mis on seotud selgroo külgpallide kahjustustega, täheldatakse ainult haiguse alguses või alguses. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida lihaste hüpertroofia.

Närvilist amüotroofiat iseloomustab ka tundlikkuse vähenemine. Hüpusteesi määravad distaalsed otsad, ja pinna tundlikkus, peamiselt valu ja temperatuur, on mõjutatud palju suuremas ulatuses. Jalakestes võib olla valu, ülitundlikkus närvide koonuste rõhu suhtes.

Mõnel juhul on troofilised häired - jäsemete naha tursed ja tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud mõnes perekonnas võivad varieeruda. Kirjeldatud on peresid, kus lisaks tüüpilisele neuraalsele amüotroofiale on esinenud ka hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused ühte nosoloogilist vormi.

Neuronaalse amüotroopia ja Friedreichi päriliku ataksia vahelist seost on korduvalt rõhutatud. Täheldati peresid, mõned liikmed, kellel oli neural amüotroofia, teised olid Friedreichi ataksiaga. Nende haiguste vahel on kirjeldatud vahepealseid vorme; mõnedel patsientidel asendati Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt mitme aasta järel närvi amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahel vahepealseks vormiks.

Mõnikord on müotoonilise düstroofiaga neuronaalne amüotroofia kombinatsioon.

Mehed haigeid sagedamini kui naised. Haigus algab tavaliselt lapsepõlves - teise elu aasta esimesel poolel või esimesel poolel. Kuid haiguse alguse vanus võib erinevates perekondades varieeruda, mis võimaldab selle haiguse geneetiliselt heterogeenset olekut.

Haigus kulges aeglaselt edasi. Amüotroopia algusest ülemise ja alajäseme vahel võib kuluda kuni 10 aastat. Mõnikord suureneb see protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund pikema aja jooksul jääda püsivaks.

Neeru-amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevast kroonilisest polüneuriidist, mille puhul on täheldatud ka distaalset lihaste atroofiat. Oma kasuks räägi haiguse pärilik ja progresseeruv käik. Neeru-amüotroopia erineb Hoffmanni distaalsest müopaatiast lihaste kokkutõmbumisest, kahjustatud tundlikkusest, keha lihaste ja proksimaalsete jäsemete kahjustuse puudumisest, samuti elektromüograafilisest mudelist.

Hüpertroofsed interstitsiaalne neuriit Dejerine - Sottas erineva neuraalne amüotroofia märkimisväärne paksenemine (sageli sõlmeline) närvitüvedesse, ataksia, skolioosi, cruder valutundlikkuse muutusi, leidub sageli pupillide häireid, nüstagm.

Neeru-Charcot-Marie amüotroopia ravi

Sümptomaatiline ravi. Nad kasutavad antikoliinesteraasi ravimeid, B-grupi vitamiine, ATP-d, korduvat rühmatüve vereringet, füsioteraapiat, massaaži, kerge võimlemist. Ravi tuleb korrata. Pikkade jalgadega on näidatud ortopeedilist abi (spetsiaalsed kingad, rasketel juhtudel - tenoteemia).

Olulist rolli mängib õige valik kutsealal, mis ei ole seotud suure füüsilise ammendumisega.

Patsiendid peaksid hoiduma sünnitusest, kuna haige lapse haigestumise oht on 50%.

Kuidas ellu jääda Charlotte-Marie amüotroofia diagnoosiga isik

Amüotroofiline neuraalne Charcot-Marie (peroneaal-lihaste atroofia) on aeglase progresseerumise olemus.

Haiguse alus on distaalsete jalgade lihaskiudude atroofia.

See kuulub geneetilise eelsoodumusega haiguste kategooriasse. Pärilikult on autosomaalne valitsev ja vähem autosoomne retsessiivne tunnus.

Fiber degeneratsioon toimub perifeersetes närvides ja nende juurtes. Interstitsiaalse kudede vahel esineb hüpertroofilisi muutusi. Mutatsioon lihastes on neuroloogiline alus. Eraldatud lihasrühmad on atroofsed.

Hülineini degenereerumine ja lihaskiudude täielik lagunemine on iseloomulikud haiguse hilisemale vormile.

Sageli kaasneb haigusega seljaaju olulised muutused. Mõjutatakse ka eesmiste sarvede piirkonda, samuti nimme- ja emakakaela piirkonda, mis rikub seljaaju närvijuhtimist.

Haiguse sümptomid

Suurem osa juhtudest mõjutab Charcoti haigus mehi.

Haiguse manifestis viitab tavaliselt 15-30-aastane vanus. Väga harva haigus areneb koolieelsel perioodil.

Haiguse algust iseloomustavad sellised ilmingud nagu lihaste nõrkus, jalgade kiire väsimus. Patsiendid ei saa ühes kohas seista ja lihastes pinget vähendada hakatakse ühe punktiga pitserit tegema.

  • varvaste kuju on painutatud nagu vasar;
  • vähenenud tundlikkus jalgades ja jalgades;
  • lihaste krambid alajäsemes ja käsivars;
  • inimene ei saa oma jalgu horisontaalsuunas liikuda;
  • sellised avaldumised nagu pingutusjärgsed pahkluud ja jalad on muretud;
  • tundlikkuse kaotus: võimetus eristada vibratsiooni, külma ja kuuma kokkupuudet;
  • kirja rikkumine;
  • trahvi motoorsete oskuste rikkumine: patsient ei saa nuppu kinnitada.

Esmane degeneratsioon mõjutab jalgade ja jalgade lihaseid sümmeetriliselt. Atroofeeruvad ka sääreluu lihased. Selliste protsesside käigus väheneb jalg kuju distaalsetes piirkondades järsult.

Feet tundub ümberpööratud pudeli kuju. Teisisõnu nimetatakse neid "jänni jalad". Jalad on deformeerunud. Paresis jalustes muudab oluliselt jalgsi iseloomu.

Patsient ei saa jalgadel jalgadel kõndida. Sellist jalutuskäiku nimetatakse steppageks, mis inglise keeles tähendab "töö hobune".

Mõni aasta pärast jalgade degeneratsiooni algust tuvastatakse haigus käte distaalsetes osades, samuti käte väikeste lihaste korral.

Patsiendi käed muutuvad sarnaseks ahvi kõverate kätega. Lihase toon on nõrk. Tendonlõikel on ebaühtlane manifestatsioon.

Märgitakse Babinski patoloogiline sümptom. Achilleuse reflekside tase märgatavalt väheneb. Õngu kolme- ja bicepslihaste peeglid jäävad pika aja jooksul ainult põlve refleksid ja refleksid.

Sellised troofilised häired nagu hüperhidroos ja käte ja jalgade õhetus on täheldatud. Patsiendi intellekt reeglina ei kannata.

Proksimaalsed jäsemed ei allu degeneratiivsetele muutustele. Atroofiline protsess ei laiene keha, kaela ja pea lihadele.

Jalgade lihaste atroofia põhjustab suu puudulikkust.

Huvitav on see, et hoolimata lihaste tugevast degeneratsioonist võivad patsiendid säilitada teatud aja jooksul töövõime.

Haiguse diagnoosimine

Diagnoos põhineb patsiendi geneetika uuringul ja haiguse ilmnemise tunnustel. Arst peaks hoolikalt küsima haiguse sümptomitest ja ajaloost, uurima patsienti.

Närvisüsteemi ja lihaste refleksid kontrollitakse kindlasti. Selleks kasutatakse EMG-d närvijuhtivuse indeksite registreerimiseks.

DNA-testile ja täielikule vereanalüüsile omistatud. Vajadusel tehakse närvi kiu biopsia.

Sarnane haigus pärilik ataksia Friedreichil on sarnased sümptomid ja lähenemine ravile. Mida peate haigusest teadma?

Ravi lähenemine

Ravi viiakse läbi vastavalt Charcot Marie Tuta närvi amüotroopia võimalikele sümptomitele. Sündmused on kõikehõlmavad ja elukestvad.

Oluline on optimeerida patsientide koordineerimise ja liikuvuse funktsionaalseid näitajaid. Terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud vigastatud lihaste nõrgenemisele ja tundlikkuse vähendamisele.

Patsiendi sugulased peaksid aitama tal igati selle haiguse vastu võitlemisel. Lõppude lõpuks on ravi suunatud mitte ainult meditsiiniasutustele, vaid ka kodus.

Kõik määratud protseduurid tuleb läbi viia rangelt ja neid tuleb teha iga päev. Vastasel korral ravi tulemusi ei toimu.

Amüotroofia ravi hõlmab mitmeid meetodeid:

  • füsioteraapia;
  • tööteraapia;
  • treeningkompleks;
  • jalgade eritoed;
  • deformeerunud suu parandamiseks mõeldud ortopeedilised sisetallad;
  • jalgade hooldus;
  • regulaarselt nõu oma arstilt;
  • ortopeedilise kirurgia kasutamine;
  • B-vitamiinide süstimine;
  • vitamiinide E, A, C määramine
  1. Amüotroofsete kahjustuste korral koostatakse teatud toitumine. On näidatud, et toidud on toiduga täieliku valgusisaldusega, patsiendid kinni kaaliumisisaldusele, peaksid tarbima rohkem vitamiine.
  2. Haigusprotsessi regressiivse iseloomuga on paralleelselt eespool nimetatud vahenditega ette nähtud muda, radoon, okaspuu, sulfiidi ja vesiniksulfiidi vannid. Elektroforeesi protseduuri kasutatakse närvide perifeersete jaotuste stimuleerimiseks.
  3. Liikumishäirete korral liigestel ja skeleti deformatsioonidel on näidatud ortopeedi korrektsioon.

Psühhoteraapia vestlused on vajalikud, et leevendada haige inimese emotsionaalset seisundit.

Ravi aluseks on selliste ainete kasutamine, mis aitavad kaasa troofiliste näitajate paranemisele ja impulsside edastamisele närvikiudude kaudu.

Narkootikumide ravi

Sel eesmärgil on näidatud selliste ravimite kasutamine, näiteks:

  • glutamiinhape;
  • Aminalon;
  • dibasool;
  • anaboolsete hormoonide biostimulaatorid;
  • sageli kasutanud adenosiintrifosfaati, karboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metononiini, leutsiini;
  • häid tulemusi antakse vere mikrotsirkulatsiooni optimeerimise abil: nikotiinhape, ksantiinool, nikotinaat, nikoshape, pentoksifülliin, parmidine;
  • Närvide juhtivuse parandamiseks on ette nähtud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasüül, püridostigmiinbromiid, stefaglabrina sulfaat, amiridiin.

Haiguse tüsistused

Tulemus võib olla kõndimisvõime absoluutne kadu. Sellised ilmingud nagu märkimisväärne puudutus ja ka kurtus on märkimisväärsed.

Haiguste ennetamine

Ennetus seisneb geneetiku nõustamise otsimisel. Polüootilisi ja ristamise vastu suunatud entsefaliidi vaktsiine tuleb manustada õigeaegselt.

Jalamaja varase deformeerumise vältimise takistamiseks on mugavad ortopeedilised kingad.

Patsiendid peaksid külastama suuhaiguste spetsialisti, podiatrist, kes saab ennetada muutusi pehmete kudede trofismi ajal ja vajaduse korral määrata sobivat ravimteraapiat.

Kõigil jalgsi kõndides tekkivaid raskusi saab parandada spetsiaalsete sukkpükste (hüppeliigese ortosid) kandmisega. Nad saavad kontrollida jalgade ja alajäseme paindumist tagumisest küljest, kaotada pahkluu liigese ebastabiilsus ja parandada keha tasakaalu.

Selline seade võimaldab patsiendil liikuda ilma teiste abita ja takistab soovimatuid kukkumisi ja vigastusi. Jalalõike kasutatakse suuõõne sündroomi korral.

Haigusjuhtumite ja nende perekondade abistamise süsteem "Marcoti haiguseta Marie Tuta" on laialt arenenud välismaal.

On mitmeid spetsialiseerunud organisatsioone, ühiskondi ja sihtasutusi. Pidevalt läbi viidud uuringud selle ravimi uute meetodite leidmiseks.

Kahjuks Vene Föderatsiooni territooriumil selliseid institutsioone ei ole, kuid teadusuuringute valdkonnas ja optimaalsete ravimeetodite otsimisega tegeletakse üsna aktiivselt.

Sellised programmid töötavad Baškortostani, Voroneži, Krasnojarski, Novokuznetski, Samara, Saratovi ja Tomski uurimisinstituutides.

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia

Charcot-Marie-Tuti neuraalne amüotroopia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, mis kahjustab perifeerset närvisüsteemi ja mille tulemuseks on distaalsete jalgade ja seejärel käte lihase atroofia. Koos atroofia, hüpokeesia ja kõõluste reflekside ekstinktsiooniga täheldatakse kõhukinnisuse lihaste liikumist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromüograafiat, elektrooneograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvide ja lihaste biopsiaid. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi, antikolinesteraasi, metaboolse, antioksüdandi ja mikrotsirkulatsioonteraapia, kehahoolitsuse, massaaži, füsioteraapia ja hüdroteraapia kursused.

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia (CMT) kuulub progresseeruva kroonilise päriliku polüneuropaatiate rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott'i hüpertroofilist neuropaatiat, Refsumi haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärand, mille penetrance on 83%. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed haigeid sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus perekondlik iseloom ja ühe perekonna liikmetel on erineva raskusastmega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele täheldatakse ka BMM juhuslikke variante.

Täheldatakse Charcot-Marie-Tut-tõve ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul on CMT-ga patsientidel Friedreichi tõve tüüpilised sümptomid ja vastupidi - mõnikord mõnikord pärast mitmeid aastaid, Friedreichi ataksia kliinik viitab neuraalse amüotroopia sümptomitele. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. On täheldatud juhtumeid, kus mõnedel pereliikmetel diagnoositi Friedreichi ataksia ja teistes BMT amüotroofia.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogia kui teaduse usaldusväärne teave neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kellel oli geneetiline eksam, teostati 17. osa kromosoomi teatud osa dubleerimine. Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia on kindlaks tehtud, et tal on mitu vormi, mis on tõenäoliselt tingitud erinevate geenide mutatsioonidest. Näiteks leidsid teadlased, et SHMT kujul, mis on põhjustatud mitokondrilise valguga MFN2 geeni mutatsioonist, moodustub mitokondriaalne hüüb, mis häirib nende aksoni liikumist.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustustega ning harjumused aksonite patoloogiaga, aksiaalsilindrid, mis läbivad närvikiud keskel, on vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju eesmise ja tagumise juuri, eesmiste sarvede neuronite, Gauli teede (sügava tundlikkuse seljaaju juhtivusteed) ja Clarke sambaga, mis on seotud tagumise seljaaju tserebrospinaalse rajaga.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad teatud müofibrillide rühmi mõjutavad lihasatroofiad. Haiguse edasist progressi iseloomustab sarkolemma tuumade nihkumine, mõjutatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne kasv. Seejärel põhjustab müofibrillide suurenev hüalandi degeneratsioon nende lagunemist.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid eripära. I tüüpi neuraalset amüotroopiat iseloomustab närviimpulsi kiiruse märkimisväärne vähenemine, samal ajal kui II tüübi BMT-l tekib juhtivuse kiirus veidi. Närvibiopsia näitab I tüüpi, närvi kiudude segmentaalset demüelinisatsiooni, mõjutamata Schwanni rakkude hüpertroofilist kasvu; II tüübi aksonite degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab distaalsete jalgade sümmeetriliste lihaste atroofiatega. Esialgsed sümptomid ilmnevad reeglina teise eluaasta kümnendi esimesel poolel, harvem perioodil 16-30 aastat. Need koosnevad jalgade suurenenud väsimusest, kui vaja, pikka aega ühes kohas. Sellisel juhul on sümptom "tramplimine" - jalgade väsimuse leevendamiseks, kus patsient kujutab kohapeal kõndimist. Mõnel juhul esineb neuraalne amüotroofia jalgades tundlikkuse häirete puhul, enamasti indekseerib pestitsiid. Tüüpiline varajane märk CMT-st on Achilleuse puudumine ja hiljem põlve kõõluse refleksid.

Atroofiaid arendavad esialgu eelkõige jalgade röövlid ja ekstsidendid. Tulemuseks on jalgade kukkumine, kanalil kõndimise võimatus ja omapärane kõnnak, mis meenutab hobuse temposid - steppage. Peale selle on mõjutatud juurte lihased ja jalgade paindjad. Jalgade lihaste atroofia on selle deformatsioon kõrge arkiga nagu Friedreichi suu; moodustuvad vasarad. Järk-järgult liigub atroofiline protsess jalide ja jalgade suuremate osade vahele - reied ja jalad. Tõsise jalgade lihaste atroofia tulemus tekib. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelid.

Sageli Charcot-Marie-Tuta tõve edasisel arengul ilmnevad distaalsetes käte lihastes atroofia, esiteks kätes ja seejärel käsivarrel. Hüpotenaari ja tenari atroofia tõttu muutub harja sarnaseks ahvi käpa. Atroofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, rinda- ja õlavöötme lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tuti neuronite amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste nõrk kumerus. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Neural-amüotroofiaga seotud tundlikkuse häireid iseloomustab täielik hüpoteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul on kahjustatud jäsemete naha tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta tõve puhul on tavaliselt sümptomite aeglane areng. Haiguse kliinilise manifestatsiooniga jalgade katkestamine ja enne käte atroofia ilmnemise vaheline periood võib olla kuni 10 aastat. Hoolimata väljendatud atroofiatest, püsivad patsiendid pikka aega tervena. Erinevad eksogeensed tegurid võivad kiirendada sümptomite progressiooni: eelmine nakkus (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinikus, kahjustuse sümmeetriline olemus, atroofiate aeglane pidev levik ja sellega süvenenud sümptomid põhjustavad paljudel juhtudel närvi amüotroofiat. Neuroloogi eksam näitab jalgade ja jalgade lihasnõrkust, jalgade deformeerumist, Achilleuse ja põlve reflekside puudumist või märkimisväärset langust, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse selleks, et diferentseerida BMT teistel neuromuskulaarhaigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks määratakse vere suhkrusisaldus, kontrollitakse kilpnäärme hormooni ja viiakse läbi ravimi test.

Diagnostika selgitamiseks on soovitatav kõikide patsientidega konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpseid tulemusi, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole veel teada. Täpsema diagnoosimise viisi tutvustatakse 2010. aastal. genoomi järjestus. Kuid see uuring on ikkagi liiga kulukas laialdaseks kasutamiseks.

Mõnikord on Charcot-Marie-Tut-tõve diferentsiaaldiagnostika raskused Dejerin-Sotti neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatiaga. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihaste ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses etapis ei ole geneetilise haiguse ravilisi meetodeid välja töötatud. Selles suhtes kasutatakse sümptomaatilist ravi. Rühma B ja E vitamiini sisaldavate vitamiinide intramuskulaarset manustamist korratakse korduvalt. Lihaste trofismi parandamiseks kasutatakse ATP, inosiini, karboksülaasi ja glükoosi. Koliinesteraasi inhibiitorid (neostigmiin, oksasiil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimid ja antioksüdandid (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium) on välja kirjutatud.

Koos farmakoteraapiaga kasutatakse füsioterapeudi soovitusel aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforeesi, SMT, elektrilist stimuleerimist, diadüngaaravi, mudaaravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on vesiravi vesiniksulfiidi, sulfiidi, okaspuu, radooni teraapiaga. Patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamisel, deformatsioonide ja kontraktuuride arengu ennetamisel on kehaline ravi ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

Charcot-Marie-Tuta neural-amüotroofia manifestatsioonid ja ravi

Charcot-Marie-Tut'i neuraalne amüotroopia on pärilik patoloogia, mille puhul häiritakse närvikoopi membraanide struktuuri ning kaotatakse närviimpulssi edastamise võime. Kõige sagedamini on jäsemetel motoorilised ja sensoorsed häired, kuid tõsiste juhtude korral mõjutab haigus närve, mis kontrollivad ja reguleerivad hingamisfunktsioone.

Haigus on nimetatud kolme arsti poolt, kes seda esimest korda kirjeldasid. Leiti, et patoloogiat võib pärineda mitmel viisil:

  • autosomaalne dominant;
  • autosomaalne retsessiiv;
  • koos põrandaga.

Charcot-Marie-Tuti sündroom on üsna tavaline. Nad kannatavad keskmiselt 1 inimese kohta 50 000 elaniku kohta. Sageli esineb haigus mitmetes pereliikmetes ja haiguse ilmingud võivad olla erinevad. Perearstiga haige lapse oht on 50%.

Kliinilised ilmingud

Haiguse debüüt esineb noorukitel 14-20 aastat, harvemini leitakse seda enne kooliealiste lastega.

Haigus algab järk-järgult, aeglaselt areneb:

  1. Esimene sümptom on jalgade lihaste väsimus. Patsiendid väsivad seisvat ühes kohas ja soovivad kõndida kohapeal, nn trampimise sümptom.
  2. Seejärel tekivad tundlikkuse rikkumise tunnused - paresteesia, tunne "haaratsid".
  3. Kuna haiguse progresseerumisel tekib jalgade lihaste atroofia, väheneb jalgade lihased mahult, nii et jalad on pööratud pudeli kujul. Lihaste atroofiat jälgitakse mõlemal küljel sümmeetriliselt. Jalade lihaste kahjustus viib jala deformatsioonini nagu "küünarnukk". See muutub võimatuks jalutada või seisma jääda. Gait võtab eripärase välimuse - kõrge põlve tõste.
  4. Mõni aasta pärast haiguse algust arenevad ülemiste jäsemete närvid. Sümmeetrilised düstroofsed muutused esinevad käsivarrel ja kätel ning käed sarnanevad ahvi sõrmedega.
  5. Haiguse progresseerumisel arenevad keha lihased, selgroo deformatsioon ja kõverus.
  6. Sageli on märgitud jäsemete ja jäsemete lihaste ärritust. Deep refleksid on ebaühtlased.
  7. Neeru-amüotroofia vaim pole kannatanud.

Patsiendid suudavad töötada pikka aega. Füüsilise koormuse, vanade viirusnakkuste, hüpotermia, mürgistuse ja vigastuste seisund halveneb.

Diagnostika

Haiguse debiatsioon noorukieas ja nende atroofiaga seotud sümmeetriline kahjustus lihastele võimaldavad neuroloogidel näidata Charcot-Marie-Tutu närvi amüotroofiat. Arst läbib neuroloogilist uuringut, mille käigus tuvastatakse motoorseid häireid, lihaste atroofiat ja tundlikkuse häireid.

Neeru-amüotroofiat tuleb eristada teistest neuromuskulaarsetest patoloogiatest, näiteks müasteenist, amüotroofilisest lateraalskleroosist, perifeersetest neuropaatiatest, Dejerin Sotti sündroomist.

Diagnoosimiseks on sageli vaja diagnoosi geneetikust ja DNA testimist.

Neuromuskulaarse juhtivuse kahjustuse kindlakstegemiseks viiakse läbi elektroneuro-geograafia, mille käigus määratakse impulsi kiiruse vähenemine.

Mõnel juhul kasutage lihaste või närvide biopsiaid. Kudede histoloogiline uurimine näitab lihaskiudude atroofiat ja närvide demüelinisatsiooni.

Teraapia

Neeru-amüotroofia, mille eesmärk on haiguse arengu põhjuse korrigeerimine, patogeneetiline ravi puudub.

Täna teostatakse ainult sümptomaatilist ravi:

  • lihaste toitumise parandamine (vitamiinravi kursused, karboksülaas, ATP, karnitiin, korteksiin);
  • närvijuhtivuse stimuleerimine (prozeriin, nivaliin);
  • ravimid verevarustuse normaliseerimiseks (nikotiinhape, trendi, halidior);
  • füsioteraapiaravi (proseraine elektroforees, amplituulus, elektromüstimulatsioon);
  • balneotherapy (ravi vannid);
  • terapeutilised harjutused, massaaž jalgade, käte ja selgroo deformatsioonide vältimiseks;
  • Ortopeed määrab spetsiaalsete jalatsite kandmise.

Eluviis haigusega

Vaatamata asjaolule, et haigus on ikka veel ravimatu, võivad järgmised meetmed oluliselt aeglustada haiguse progresseerumist:

  1. Regulaarne kehaline kasvatus. Mida varem treeningud käivitatakse, seda tõhusamad nad saavad. Neeru-amüotroofiaga patsientidel sobib Charcot-Marie-Tut sportimiseks, mis ei vaja liigset füüsilist pinget. Näiteks Pilates, ujumine, jalgrattasõit, suusatamine.
  2. Patsientidel on soovitav valida elukutse ilma füüsilise väsimuseta.
  3. On vaja valida mugavad, mitte piiravad kingad. Arendades "riputatavat jalga", on kasulik kanda spetsiaalseid ortoosiklambreid. Korralikult valitud ortopeedilised tooted takistavad langemist ja vigastusi.
  4. Patsientidel on vaja rasvumise vältimiseks tasakaalustatud toitu. Ülekaaluline aine võib nõrgestatud lihastele lisada täiendavat pinget. Toit peaks sisaldama antioksüdante, A, E, C-vitamiini.

Tervislik eluviis, külmetushaiguste ennetamine, hüpotermia võimaldab patsientidel püsida füüsiliselt aktiivselt pikka aega.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta neuraalne amüotroopia.

Sagedus 1: 500 000 elanikku. Pärilik autosoomne valitsev, autosomaalne retsessiivne X-seotud tüüp. Segmendiline demüelinisatsioon leiab aset närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtudega.

CLINIC. Esimesed haigusnähud ilmnevad sageli 15-30 aasta jooksul, harvem kui koolieas. Tüüpilised sümptomid on lihasnõrkus, ebanormaalne väsimus distaalsetes jalgades. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad püsivad ühes kohas pikka aega ja kasutavad sageli kõndimist lihaste väsimuse vähendamiseks ("sümptomid"). Harvemini algab haigus tundlike häiretega - valu, paresteesia, indekseerimise aistingud. Atroofia esialgu areneb jalgade ja jalgade lihastes. Lihaste atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. Mõjutavad peroneaalset lihasrühma ja eesmise sääreluu lihaseid. Atroofia tõttu on jalad distaalsetes piirkondades järsult kitsad ja vormitakse "ümberpööratud pudelid" või "jänni jalad". Jalad on deformeerunud, kõrgema kaarega "ära söövad". Jalade paresis muudab haige käigust. Nad kõnnivad, tõstavad jalad kõrgel; jalgsi kontsad on võimatu. Atroofiaid käte distaalsetes osades - kümne, hüpoteenaari ja ka väikeste lihaste lihased ühinevad hiljem. Haiguse varajastes staadiumides vähendatakse Achilleuse reflekse, põlve refleks, peaga pikema aja kolmemõõtmelised jalad, jääb puutumatuks. Tundlikud häired on objektiivselt määratud perifeersete tüüpi pinna tundlikkuse häiretega ("kindad" ja "sokid"). Sageli esineb vegetatiivseid troofilisi häireid - jalgade ja käte hüperhidroos, käte ja jalgade hüperemia. Luure tavaliselt salvestatakse.

Voog on aeglaselt progresseeruv. Prognoos on soodne.

Diagnostika. Pärandi tüüp, distaalsete jäsemete atroofia, polüneuriitse tüüpi tundlikkuse häired, aeglane progresseeruv käik, elektromüograafia tulemused (juhtivuse vähenemine perifeersetes närvides), närvi biopsia.

TÖÖTLEMINE PMD. Kasutage B, C E, ATP, tserebrolüüsiini, nootropiili, entsefabooli, fosfadeni, karnitiinkloriidi, metioniini, letsitiini, glutamiinhapet, retaboliili, vitamiine. Antikolinesteraasi ravimid (prozeriin, mesternon, galantamiin) annavad positiivse mõju. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavad ained: nikotiinhape, trendi, parmitiin. Koos medikamentoosse ravi kasutatakse võimlemine, massaaž, elektroforees narkootikume (neostigmiiniga metüülsulfaat, kaltsiumkloriidi), Diadynamic voolud sinusoidi moduleeritud voolud, elektriliselt, ultraheli, osokeriit, mudavannide radooni männi, sulfiid ja vesiniksulfiidi vannis oksigenobaroterapiya. On näidatud jäsemete kontraktuuride ortopeediline ravi, mõõdukas seljaaju deformeerumine ja jäsemete asümmeetriline lühenemine.

13.2. Perekonna ataksia Friedreich.

Pärilik närvisüsteemi degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumiste ja külgmiste kolonnide kahjustuste sündroom. Päriliku liik on autosomaalne retsessiivne koos patoloogilise geeni mittetäieliku penetratsiooniga. Mehed ja naised haigeid sageli võrdselt.

CLINIC. Haigus algab 6-15-aastasega. Haiguse esimene sümptom on ebastabiilne käik. Varasematel etappidel on ataksia peamiselt jalgades. Nagu haigus areneb, kahjustatud koordineerimine levib kätele ja näole. Neuroloogiline uuring näitab suurte nüstagmide, käte ja jalgade ataksia, adiadokokineesi, düsmetria, skannitud kõne, lihas-liigesetundlikkuse häireid ja vibratsiooni tundlikkust. Rikutud käsikiri. Varasem sümptom on kõõluse ja periosteaalse refleksi vähenemine ja seejärel väljasuremine. Lihase toon on vähenenud. Haiguse hilisemates staadiumides liidetakse madalamate ja seejärel ülemiste jäsemete aferentne paresis, sageli patoloogilised püramiidresfleksid, distaalsed lihaste atroofiad. Intelligentsus on vähenenud. Haigus progresseerub aeglaselt. Keskmine keskmine eeldatav eluiga alates arengust on 10-15 aastat.

Diagnostika. Haigust tekkimise aluseks omaste sümptomite - suu deformatsioonid jalale Friedreichi ataksia tüüp (kõrge võlvi, veojõu vannis peamised Varbalülid varvaste paindumine lõpuks Varbalülid), seljaaju kahjustused infarkt, endokriinsed häired.

TÖÖTLEMINE. Kasutatakse sümptomaatilisi ravimeid: ravimite tugevdamine, kehahooldus, massaaž. Mõnel juhul tehakse suu kurnatuse kirurgiline korrigeerimine.

Neeru-amüotroofia Charcot-Marie

Neeru-amüotroofia Charcot-Marie (peroneaal-lihaste atroofia)? see on aeglaselt progresseeruv haigus, mille peamiseks sümptomiks on distaalsete alajäsemete lihaste atroofia.

Pärilik haigus. Peamine ülekande tüüp autosomaalne valitsev (patoloogilise geeni penetrance umbes 83%), harvem? autosomaalne retsessiivne.

Haiguse morfoloogilise aluse moodustavad degeneratiivsed muutused, peamiselt perifeersetes närvides ja närvijuurtes, mis puudutavad nii aksiaalloone kui ka müeliini ümbrist. Mõnikord on täheldatud interstitsiaalse kudede hüpertroofseid nähte. Lihaste muutused on valdavalt neurogeensed, märgitakse teatud lihaskiudude rühmade atroofiat; Unatrofeerunud lihaskiududel ei ole struktuurseid muutusi. Kui haigus progresseerub, ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes? nende hüaliniseerumine, sarkolemma tuumade keskne nihkumine, mõne kihi hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides on märgitud hüalinivigenereerumine, lihaskiudude lagunemine. Sellega seoses on mõnedel juhtudel täheldatud muutusi seljaajus. Need koosnevad Friedreichi päriliku ataksia puhul esinevatest eesmise sarvede, peamiselt nimme- ja emakakaela seljaaju rakkude atroofiast ja juhuslike süsteemide erinevast määrast.

Kliiniline pilt. Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algavad sümmeetriliselt alajäsemete distaalsete osadega. Kõigepealt mõjutavad jalgade ekstensorid ja röövlid, mille tulemusena jalg ripub alla, ilmub iseloomulik käik? steppage (inglise keeles. Steppere tööjõu hobune). Jalakatte ja adductori lihaste paindjad mõjutavad hiljem. Jalade lihaste atroofia viib sõrmede küünekujulise paigutuse ja jala deformeerumiseni, mis sarnaneb Friedreichi jalaga. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse sektsioonidesse. Enamikul juhtudel on proksimaalsed jäsemed siiski puutumata; Protsess ei laiene ka pagasiruumi, kaela ja pea lihastele. Kõigi jala lihaste atroofiaga moodustub hingav jalg. Selles haigusseisundis märgitakse tihtipeale "tramplise" sümptomit, kui patsiendid seisavad pidevalt üle ühest jalast teise. Lihase atroofia võib levida alajäsematesse reied. Niisuguste jalgade kuju sarnaneb ümberpööratud pudeliga. Reeglina levib atroofia mõne aasta pärast ülemiste jäsemeteni. Ennekõike kahjustavad käe väikesed lihased, mille tagajärjel käsi kujutab endast "ahvi käpa". Seejärel on protsess kaasatud käsivarre lihased. Õla lihased on mõjutatud palju vähemal määral. On märkimisväärne, et hoolimata lihaste väljendunud atroofiast võivad patsiendid jääda pikka aega töötama. Neural-amüotroofia korral täheldatakse tihti jämedalt ekspresseeritud jämesoole jäsemete lihaseid. Kui elektromüograafiline uuring avastas märke neuriitilisest, perednerogovogo ja supersegeltaansetest lihaselise elektrogenesisuse häiretest.

Haiguse iseloomulik ja varajane märk on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Achilles kaob kõigepealt ja siis põlve jerksib. Siiski võib mõnedel juhtudel suureneda kõõluste refleksid, Babinski patoloogiline sümptom. Neid märkmeid, mis on seotud selgroo külgpallide kahjustustega, täheldatakse ainult haiguse alguses või alguses. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida lihaste hüpertroofia.

Närvilist amüotroofiat iseloomustab ka tundlikkuse vähenemine. Hüpusteesi määravad distaalsed otsad, ja pinna tundlikkus, peamiselt valu ja temperatuur, on mõjutatud palju suuremas ulatuses. Jalakestes võib olla valu, ülitundlikkus närvide koonuste rõhu suhtes.

Mõnel juhul on troofilised häired? turse ja jäseme naha tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud mõnes perekonnas võivad varieeruda. Kirjeldatud on peresid, kus lisaks tüüpilisele neuraalsele amüotroofiale on esinenud ka hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused ühte nosoloogilist vormi.

Neuronaalse amüotroopia ja Friedreichi päriliku ataksia vahelist seost on korduvalt rõhutatud. Kas täheldati peresid, millest mõnedel liikmetel oli neural amüotroofia, teised? Friedreichi ataksia. Nende haiguste vahel on kirjeldatud vahepealseid vorme; mõnedel patsientidel asendati Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt mitme aastaga närvi amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahel vahepealseks vormiks

Mõnikord on müotoonilise düstroofiaga neuronaalne amüotroofia kombinatsioon.

Mehed haigeid sagedamini kui naised. Kas haigus algab tavaliselt lapsepõlves? teise aastakümne teisel poolel või teise eluaasta kümnendi esimesel poolel. Kuid haiguse alguse vanus võib erinevates perekondades varieeruda, mis võimaldab selle haiguse geneetiliselt heterogeenset olekut.

Haiguse käik? aeglaselt progresseeruv. Amüotroopia algusest ülemise ja alajäseme vahel võib kuluda kuni 10 aastat. Mõnikord suureneb see protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund pikema aja jooksul jääda püsivaks.

Neeru-amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevast kroonilisest polüneuriidist, mille puhul on täheldatud ka distaalset lihaste atroofiat. Oma kasuks räägi haiguse pärilik ja progresseeruv käik. Neeru-amüotroopia erineb Hoffmanni distaalsest müopaatiast lihaste kokkutõmbumisest, kahjustatud tundlikkusest, keha lihaste ja proksimaalsete jäsemete kahjustuse puudumisest, samuti elektromüograafilisest mudelist.

Hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit Dejerine ?? Sotta erineb neuraalsest amüotroofiast närvirakkude olulise paksenemise (sageli nodulaarse), ataksia, skolioosi, raskemate muutuste, valutundlikkuse, õpilaste sagedaste häirete, nüstagmide sagedase muutumisega.

Sümptomaatiline ravi. Nad kasutavad antikoliinesteraasi ravimeid, B-grupi vitamiine, ATP-d, korduvat rühmatüve vereringet, füsioteraapiat, massaaži, kerge võimlemist. Ravi tuleb korrata. Pikkade jalgade puhul on näidustatud ortopeediline hooldus (spetsiaalsed kingad, rasketel juhtudel tenotoomia).

Olulist rolli mängib õige valik kutsealal, mis ei ole seotud suure füüsilise ammendumisega.

Patsiendid peaksid hoiduma sünnitusest, kuna haige lapse haigestumise oht on 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY ja muud artiklid neuroloogia teemal.

Charcot-Marie-Tuta haigus
(Charcot'i tõbi Marie Tuta, pärilik motoorne sensoorne neuropaatia tüüp I, pärilik Charcot-Marie-Tuta neuropaatia, BMT, neural amüotroofia)

Kaasasündinud ja geneetilised haigused

Üldine kirjeldus

Haiguste, Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia tüüp I) (G60.0) - pärilik motoorne-sensoorne neuropaatia avaldub lihasnõrkuse ja lihasatroofia distaalse jäsemetele.

Charcot-Marie-Tuta haiguse sümptomid

Haiguse debüüt on täheldatud 10-20 aasta vanuselt. Esialgu on distaalsete jalgade nõrkus, jalgade pikemaajalise seisva lihaste väsimus (järk-järgult kümne aastakümne jooksul). Hiljem võib jala lihaste valu liituda pärast pikka jalutuskäiku (70%). Jalutuskäigu ajal peate oma jalad kõrgel tõsta. 80% juhtudest täheldatakse jalgade tumedust. Lihaste nõrkus kätes ilmneb 10-15 aastat pärast haiguse algust.

Diagnostika

  • DNA-diagnostika.
  • EMG (impulsi kiiruse vähendamine mootori ja andurikiududele).
  • Perifeerse närvi biopsia (perifeersete närvide hüpertroofilised muutused, demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon).
  • Distaalne müopaatia Govers-Welander.
  • Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia.
  • Perifeerne mürgistus neuropaatia.
  • Paraproteineemiline polüneuropaatia.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi

Ravi määratakse alles pärast seda, kui diagnoosi on kinnitanud arst. Näidatakse doseeritava kehahoolitsuse ja massaaži, ortopeedilisi meetmeid, vitamiinipreparaate, neurotroofse toime vahendeid, mikrotsirkulatsiooni parandamist, antikoliinesteraasi ravimeid.

Olulised ravimid

On vastunäidustusi. Nõustamine on vajalik.

  • Naatriumadenosiintrifosfaat (vahend ainevahetuse ja kudede energiavarustuse parandamiseks). Annustamisskeem: in / m, esimese 2-3 päeva jooksul süstitakse 1 korda 1 ml 1% vesilahusega, järgnevatel päevadel 2 korda päevas või 2 ml 1% vesilahust üks kord päevas. Ravi käigus 30-40 süsti.
  • Pentoksifülliin (aine, mis parandab mikrotsirkulatsiooni). Annustamisskeem: suu kaudu, allaneelamisel, söögi ajal või vahetult pärast seda, piisavas koguses vett, annuses 100 mg 3 korda päevas, millele järgneb annuse suurendamine aeglaselt 200 mg-ni 2-3 korda päevas.
  • Milgamma (B-rühma vitamiinide kompleks). Annustamisskeem: ravi algab 2-10 ml intramuskulaarselt 1 annusega 5-10 päeva. Hooldusravi - 2 ml i / m kaks või kolm korda nädalas.
  • Metandrostenoloon (anaboolne steroidne aine). Annustamisskeem: sees, enne sööki annuses 0,005-0,01 g 1-2 korda päevas. Täiskasvanute ravi kestab 4-8 nädalat. Vaheajad 4-8 nädala jooksul.
  • Cerebrolüsiin (nootroopne aine). Annustamisskeem: kasutatakse parenteraalselt / m süstimise (kuni 5 ml) ja / süstimise (kuni 10 ml) kujul. Ravimit annuses 10 ml kuni 50 ml soovitatakse manustada ainult aeglase veenisisese infusioonina pärast lahjendamist infusioonilahuse standardlahusega. Infusioonide kestus on 15 kuni 60 minutit. Sisestage parenteraalselt annuses 5 ml kuni 30 ml / päevas. Soovitatav optimaalne ravikuur on igapäevane süsti 10-20 päeva jooksul.
  • Galantamiin (anticholinesterase agent). Annustamisskeem: sees, täiskasvanute ööpäevane annus on 2... 4 annusena 10... 40 mg.

Soovitused

Soovitatav on konsulteerida neuroloogi, ENMG, DNA-diagnostikaga.

Neeru-amüotroofia Charcot-Marie

Neeru-amüotroofia Charcot-Marie

Mõned teised pärilikud amüotroofiad

Neural-amüotroofia diferentseerimine

Neeru-amüotroofia tunnused Charcot-Marie

Neeru-amüotroofia Charcot-Marie

Amüotroofia (. Amüotroofia; kreeka negatiivse eesliitega - + mys, available lihaste + trophe - toitumine) - rikkudes lihaste trofism seostatakse kahjustuste motor Seljaajutrauma ja ajutüve ja seljaaju närve, mis põhjustab vähenes mahtu ja mitmeid lihaskiude ja nende kontraktiilsuse vähenemine. Amüotroofia täheldatud mõnedel haigused närvisüsteemile ja lihastele, mis on põhjustatud pärilike ja mitte-pärilikud tegurid (riku geneetilise iseloomuga metabolismi, infektsioon, mürgitus) ja mitmed haigused teistesse organitesse ja süsteeme. Amüotroofiad on põhjustatud seljaaju eesmise sarvede rakkude patoloogilisest protsessist, samuti nende protsessidest ja seljaaju närvidest. Neid iseloomustab paralüüsi järkjärguline areng, vastavate lihaste degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon, nende elektrilise erutatavuse vähenemine. Atroofia läbib nii sarkoplasmi kui ka müofibrilli. Liigne kiu denervaat, sekundaarne atroofia tekib selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, erinevalt primaarsest atroofilisest protsessist lihastes, kus perifeerse motoorse neuroni funktsiooni ei kannata.

Kui see mõjutab eesväädi seljaaju lihased atrofeerunud proksimaalse osa ja pagasiruumi identifitseerib fibrillaarsesse tõmblemine, tähistatud asümmeetria lüüasaamist; varases eas ilmnevad atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon elektrilise erutusvõime uurimisel. Perifeersete närvide juurte või kiudude katkestamine, perifeerne paresis või paralüüs, peamiselt kaugematel jäsemetel, puuduvad polüneuriit-tüüpi tundlikkuse häired, fibrillaarsed harjutused.

Amüotroofia tüübid

Amüotroofiad jagunevad neuraalseks ja seljaajuks. Neeru-amüotroofiad on põhjustatud perifeersete närvide, selgroo neuronite - seljaaju ja aju varre motoorsete närvide - kahjustamisest. Neeru-amüotroofia Charcot-Marie-Tuta on pärilik haigus, mis on naistel sagedasem. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 30-40 aasta vanuselt. Põhivormiks neuraaltoru amüotroofia on haigus Charcot-Marie-Tooth haiguse, samuti mõned rohkem haruldaste haiguste, mis kuulub närvi amüotroofia ei ole täielikult tõestanud (nt interstitsialnaya hüpertroofiline neuropaatia Dejerine-komadega kliiniliselt väga meenutab amüotroofia Charcot - Marie-Tooth haigus).

Charcot-Marie-Tuti (sünteetiline peroneaalne lihasatroofia) neuraalne amüotroopia on iseloomulik polüneuriidi tüüpi distaalsete jäsemete ja tundlikkuse häirete paralüüsi arengule. Lihase tõmblused puuduvad.

Distaalsete jäsemete, esimese jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Samuti on täheldatud tundlikkuse rikkumist, kõõluste reflekside järk-järgulist nõrgenemist ja troofilisi häireid (tsüanoos, tursed, punetus, higistamishäired). Haigus progresseerub aeglaselt. Polüneuriidil on täheldatud amüotroofiat peamiselt distaalsetes jäsemetes, lihasjõu vähenemise ja tundlikkuse rikkumisega. Selles olukorras tekkivate liikumisraskuste raskus võib olla erinev.

Seljaaju amüotroofia. Spinal A., Verdnig-Hoffmanni haigus, eristatakse Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne haiguse pseudomiopatiilist progresseeruvat vormi, samuti teisi haruldasemaid vorme. Kõigi selgroolüli A. vormide iseloomulikud kliinilised ilmingud on lõtvise paralüüsi ja lihaste atroofia järkjärguline areng, kahjustuse asümmeetria, kõõluste reflekside puudumine. Vaagnaelundite tundlikkus ja funktsioon ei ole tavaliselt kahjustatud. Elektrilise erutusvõime uurimisel on vähenenud mõjutatud lihaste elektriline erutusvõime, taaselustumise kvalitatiivne reaktsioon. Kasutades tuvastasime elektromüograafilise potentsiaalid rütmilise fastsikulatsioonile üksi ( "rütmi Patrol tara"), aeglustades elektrilise aktiivsuse suvalistes vähendamist, suurendab võimalikku kestust ja teised.

Pärilikud seljaaju amüotroofia ja Verdniga-Hoffmann Kugelberg-Welanderi - haigused, mida iseloomustab primaarne kahjustus mootori rakud anterior sarve seljaaju. Esimene algab varases lapsepõlves, sellel on progresseeruv rada ja seda iseloomustab laialt levinud lihaste atroofia koos lihaste toonuse ja kõõluste reflekside vähenemisega. Esimesed amüotroofia tunnused Kugelberg-Welander esinevad sageli noorena või küpsena; haigus areneb aeglaselt. Põhiliselt on mõjutatud jäsemete proksimaalsed osad. Mõnel juhul võivad patsiendid jääda pikka aega töötama. Kuid nende haiguste üldine prognoos on ebasoodne.

Varase lapseea vormis ilmnevad haiguse sümptomid, tavaliselt 6 kuu vanuselt. kuni 1 aasta. Sageli ilmnevad pärast infektsioone ja mürgistusi hingeldatud paresis ja difusioonne lihaste atroofia koos fastsikulatsioonide ja fibrillatsioonidega. Mootorite funktsiooni areng on esialgu normaalne, järk-järgult peatub, seejärel taandub. Haiguse hilises staadiumis muutub lihaste hüpotensioon üldiseks ja tekib bulbar-paralüüs. Progressiivseks saamiseks elavad lapsed enam kui 14-15 aastat.

Hilinenud vorm algab järk-järgult vanuses 1,5-2,5 aastat. Lapse ja tema kõnnakute liikumine on ebakindel, lapsed sageli langevad. Tekkida limaskestade paresis ja proksimaalsete jäsemete lihaste atroofia. Vähendatud kõõluse refleksid. Lihase hüpotoonia aitab kaasa rindade deformatsioonide kujunemisele, liigeste vabanemisele. Keele lihaste tüüpiline fibrillatsioon, vähenenud neelu- ja palatraalrefleksid. Düsfaagiaga bulbar sündroomi moodustub järk-järgult. Liikumishäired progresseeruvad ja 10-12-aastased kaotavad lapsed iseseisva liikumise ja enese eest hoolitsemise võime. Antud vormis A. patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.

Kugelbergi-Welandi pseudomüopaatiline (nooruslik) vorm algab enamasti 4-8 aasta vanuselt, mõnikord hiljem. Väsimus, üldine nõrkus, jalgade nõrkus (eriti trepist ronides) ilmuvad lihaskõrvad. Järk-järgult areneb lihaste atroofia, mida saab maskeerida subkutaanse rasvade sadestumisega. Jõud muutub, lihaste toon väheneb, kõõluse refleksid kaovad, aktiivsete liikumiste maht väheneb (lõtv paresis). Uurimisel tähistatud nn psevdogipertrofiya vasika lihaseid (suurendada nende mahus arendamise kaudu rasvkoes) mõne aasta pärast esinemist A. alajäsemete ilmuvad atroofia ja fastsikulaarsete tõmblemine proksimaalne lihasgruppides jäsemetes (põhja tüübist). Vool on aeglaselt progresseeruv, motoorne aktiivsus püsib pikka aega. Patsiendid elavad 40-50 aastat, sageli omades iseteenindust. Kui hilisemas staadiumis ilmuvad bulbar-sümptomid, prognoos halveneb.

Täiskasvanute spinaalne amüotroopsia (Arani tõbi - Duchenne). Kõnealuse haiguse seostamine selgroot A-ga ei ole kõigi teadlaste poolt tunnustatud. Haigus algab 40-60-aastaselt. Järk-järgult areneb distaalsete jäsemete (sageli harjad) lihaste sümmeetriline progresseeruv atroofia. Seejärel kaasatakse protsessi ka proksimaalsete jäsemete, vaagna ja õlavöötme lihased. Mõjutatud lihastes on fastigulatsioonid ja keele lihaste fibrillatsioon. Voog on aeglaselt progresseeruv. Surm tekib tavaliselt bronhopneumooniaga.

Diagnoos seljaaju A. ambulatoorset nõuab mitte ainult põhjalik kliiniline uuring patsiendi vaid ka täielik uurimine tema pereliikmed, et tuvastada kõrvalekaldeid arengu neuromuskulaarse süsteemi või muud väärarenguid. Kahtlustataval seljaaju võimalik, kui on lõtv halvatus ja lokaliseerimine, lihaste atroofia koos fastsikulaarsete tõmblemine neile, arefleksia järkjärguline haiguse kulgu ja teised. Kui suunata patsient haiglasse, kus biokeemiliste elektrofüsioloogilised ja patoloogiline lihas biopsiat võib teostada diagnoosi kinnitamiseks. Nende uuringute tulemused aitavad diferentseerida selgroot A. mõne esmaselt progresseeruva lihasdüstroofia näiliselt sarnase vormi poolest.

Diferentsiaaldefunktsiooni tuleks teha ka neuroinfektsioonide ja amüotroofse lateraalskleroosiga.

Interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia Dejerine-Sott on haruldane. Haiguse liitumine neuraalse A-ga ei ole tõestatud. Kliiniliselt on see sarnane Charcot-Marie-Tuti neuraalse amüotroofiaga, kuid haigus algab varases lapsepõlves. Iseloomulikuks tunnuseks on ka närvirakkude paksenemine (hüpertroofiline neuriit), mis on põhjustatud sidekoe proliferatsioonist nendes ja Schwanni rakkude hüpertroofiaga.

Neeru A-diagnoos on keeruline. Seal on palju vorme haruldaste neuraaltoru A. kelle diagnoos on võimalik ainult kasutades spetsiaalseid uuringuid haiglas (biopsia närv kiiruse määramiseks erutus närvi täiustamise andmed pereliikmete patsiendi läbivaatuse jne). Erinev diagnoos viiakse läbi polüneuropaatia, müopaatia, nakkusliku polüneuriidi jne

Atroofiline halvatus on täheldatud ka ägeda poliomüeliidi ja poliomüeliidilaadsete haiguste korral.

Mõned teised pärilikud amüotroofiad

Lihase atroofia pahaloomuline neurogeenne: algul vanuses 28-62 aastat, kiire pahaloomuline kurss, surm hingamislihaste halvatusest

Amüotroofia neurogeenne lööve, kiuline, uus inglise keele tüüp).

Lihaseline seljaaju-fibulaarne atroofia.

Tõkete entsefaliidi iseloomustab atroofiline paresis ja käte, õlavöö, kaela ja harva alajäsemete lihaste halvatus. Selles protsessis võib samuti olla kaasatud koljuerminalide poolt innervesteeritud lihaseid; Nendel juhtudel tekivad neelamis-, hingamis- ja südametegevuse häired, mille tagajärjeks on elustamine.

Amüotroofse lateraalse skleroosiga (amüotroofiline lateraalskleroos) on amüotroopia kohaliku iseloomuga, peamiselt käte lihastes. Samal ajal täheldatakse fastsioone (lihaskiudude tõmbamine). Haiguse progresseerudes muutub amüotroofia laialdaseks.

Pärilik haigus. Peamine ülekande tüüp on autosomaalne dominant (patoloogilise geeni penetrance umbes 83%), harvem autosomaalne retsessiivne.

Haiguse morfoloogilise aluse moodustavad degeneratiivsed muutused, peamiselt perifeersetes närvides ja närvijuurtes, mis puudutavad nii aksiaalloone kui ka müeliini ümbrist. Mõnikord on täheldatud interstitsiaalse kudede hüpertroofseid nähte. Lihaste muutused on valdavalt neurogeensed, märgitakse teatud lihaskiudude rühmade atroofiat; Unatrofeerunud lihaskiududel ei ole struktuurseid muutusi. Nagu haigus progresseerub, ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemma tuumade keskne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides on märgitud hüalinivigenereerumine, lihaskiudude lagunemine. Sellega seoses on mõnedel juhtudel täheldatud muutusi seljaajus. Need koosnevad Friedreichi päriliku ataksia puhul esinevatest eesmise sarvede, peamiselt nimme- ja emakakaela seljaaju rakkude atroofiast ja juhuslike süsteemide erinevast määrast.

Neural-amüotroofia diferentseerimine

Neeru-amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevast kroonilisest polüneuriidist, mille puhul on täheldatud ka distaalset lihaste atroofiat. Oma kasuks räägi haiguse pärilik ja progresseeruv käik. Neeru-amüotroopia erineb Hoffmanni distaalsest müopaatiast lihaste kokkutõmbumisest, kahjustatud tundlikkusest, keha lihaste ja proksimaalsete jäsemete kahjustuse puudumisest, samuti elektromüograafilisest mudelist.

Hüpertroofsed interstitsiaalne neuriit Dejerine - Sottas erineva neuraalne amüotroofia märkimisväärne paksenemine (sageli sõlmeline) närvitüvedesse, ataksia, skolioosi, cruder valutundlikkuse muutusi, leidub sageli pupillide häireid, nüstagm.

Kliiniline pilt

Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algavad sümmeetriliselt alajäsemete distaalsete osadega. Kõigepealt mõjutavad jalgade ekstensorid ja röövlid, mille tagajärjel jalg hangub, ilmub iseloomulik kõnnak - hobune (inglise stepperi - töötav hobune). Jalakatte ja adductori lihaste paindjad mõjutavad hiljem. Jalade lihaste atroofia viib sõrmede küünekujulise paigutuse ja jala deformeerumiseni, mis sarnaneb Friedreichi jalaga. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse sektsioonidesse. Enamikul juhtudel on proksimaalsed jäsemed siiski puutumata; Protsess ei laiene ka pagasiruumi, kaela ja pea lihastele. Kõigi jala lihaste atroofiaga moodustub hingav jalg. Selles haigusseisundis märgitakse tihtipeale "tramplise" sümptomit, kui patsiendid seisavad pidevalt üle ühest jalast teise. Lihase atroofia võib levida alajäsematesse reied. Niisuguste jalgade kuju sarnaneb ümberpööratud pudeliga. Reeglina levib atroofia mõne aasta pärast ülemiste jäsemeteni. Ennekõike kahjustavad käe väikesed lihased, mille tagajärjel käsi kujutab endast "ahvi käpa". Seejärel on protsess kaasatud käsivarre lihased. Õla lihased on mõjutatud palju vähemal määral. On märkimisväärne, et hoolimata lihaste väljendunud atroofiast võivad patsiendid jääda pikka aega töötama. Kui tihti vaadeldakse neuronaalset amüotroofiat, siis sageli väljendub jäsemete lihastes jämeseljuurdumine. Kui elektromüograafiline uuring avastas märke neuriitilisest, perednerogovogo ja supersegeltaansetest lihaselise elektrogenesisuse häiretest.

Mehed haigeid sagedamini kui naised. Haigus algab tavaliselt lapsepõlves - teise elu aasta esimesel poolel või esimesel poolel. Kuid haiguse alguse vanus võib erinevates perekondades varieeruda, mis võimaldab selle haiguse geneetiliselt heterogeenset olekut.

Haigus kulges aeglaselt edasi. Amüotroopia algusest ülemise ja alajäseme vahel võib kuluda kuni 10 aastat. Mõnikord suureneb see protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund pikema aja jooksul jääda püsivaks.

Neeru-amüotroofia tunnused Charcot-Marie

Haiguse iseloomulik ja varajane märk on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Achilles kaob kõigepealt ja siis põlve jerksib. Siiski võib mõnedel juhtudel suureneda kõõluste refleksid, Babinski patoloogiline sümptom. Neid märkmeid, mis on seotud selgroo külgpallide kahjustustega, täheldatakse ainult haiguse alguses või alguses. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida lihaste hüpertroofia.

Tundlikkuse häired on iseloomulikud ka Charcot-Marie närvi amüotroofiale. Hüpusteesi määravad distaalsed otsad, ja pinna tundlikkus, peamiselt valu ja temperatuur, on mõjutatud palju suuremas ulatuses. Jalakestes võib olla valu, ülitundlikkus närvide koonuste rõhu suhtes.

Mõnel juhul on troofilised häired - jäsemete naha tursed ja tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud mõnes perekonnas võivad varieeruda. Kirjeldatud on peresid, kus lisaks tüüpilisele neuraalsele amüotroofiale on esinenud ka hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused ühte nosoloogilist vormi.

Neuronaalse amüotroopia ja Friedreichi päriliku ataksia vahelist seost on korduvalt rõhutatud. Täheldati peresid, millest mõnedel liikmetel oli neural amüotroofia, teised olid Friedreichi ataksiaga. Nende haiguste vahel on kirjeldatud vahepealseid vorme; mõnedel patsientidel asendati Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt mitme aasta järel närvi amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahel vahepealseks vormiks.

Diagnostika

Amüotroopia diagnoosimisel mängib olulist rolli haiguse kulgemise kliinilised tunnused, perekonna küsitlemine, samuti spetsiifilised elektrofüsioloogilised ja morfoloogilised uuringute meetodid. Spinaalset amüotroofiat iseloomustab seljaaju närvirakkude kahjustus. Need on iseloomulikud atroofia ja lihaste transformatsiooni reaktsioonile, kui uuritakse elektrilise erutusvõime, tõmbamise, kahjustuse asümmeetriat. See peaks olema diferentseeritud progresseeruvate lihasdüstroofiate, neuroinfektsioonide (polio) ja amüotroofse lateraalskleroosiga. Neeru-amüotroopia tekib siis, kui see mõjutab perifeersete närvide motoorseid kiude või juure. Diagnoosimine on raske. Neirulist amüotroofiat on palju haruldasi vorme, mida saab eristada ainult spetsiifiliste uuringute abil (naha närvi biopsia, millega määratakse ergastuse edastamise kiirus mööda närvi.

Ravi

Neurogeense amüotroofia ravi sümptomaatiline, kompleksne ja eluaegne. Amüotroofia ravi ja ennetamine hõlmab haiguse ravimist. Kohaldage B-vitamiine, E-vitamiini, glutamiinhapet, Aminalonit, proerasiini, Dibasooli, biostimulante, antikoliinsesteraasi ravimeid, anaboolseid hormoone. Kõrvalolevate haiguste suhtes põhjustatud amüotroopia korral on koos eespool nimetatud vahenditega välja kirjutatud perifeersete närvide, vannide, muda-ravi elektrostimulatsioon. Anaboolsete steroidide korrapärase läbiviimise, farmakoteraapia. Liigeste liikumispuudulikkus, skeleti deformatsioonid, patsiendid vajavad ortopeedilist korrektsiooni.

Ennetamine

Pärilike amüotroofiate ennetamine on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine. Poliomüeliidi ja puukentsefaliidi vastu on kasutatud spetsiifilisi vaktsiine. Amüotroofiaga kaasnevate teiste haiguste ennetamine pole välja töötatud.

Kirjandus

1.I. Tsükliline: "AMIOTROPHY NEURAL SHARK-MARI."

2. Elmanova NS, Savicheva EM: "Noorte sportlaste entsüklopeediate sõnastik".

3.IA Zavalishin: "Lühike meditsiiniline entsüklopeedia".

4.Badalyan L.O. ja Skvortsov I.A. Kliiniline elektroneromüograafia. 1986

5. Närvisüsteemi haigused, ed. P.V. Melnichuk. 1982

6.Gusev E.I., Grechko V.E. ja Burd G.S. Närvisaigud. 1988



Järgmine Artikkel
Kuidas vabaneda seentest äädika abil