Kuidas ellu jääda Charlotte-Marie amüotroofia diagnoosiga isik


Amüotroofiline neuraalne Charcot-Marie (peroneaal-lihaste atroofia) on aeglase progresseerumise olemus.

Haiguse alus on distaalsete jalgade lihaskiudude atroofia.

See kuulub geneetilise eelsoodumusega haiguste kategooriasse. Pärilikult on autosomaalne valitsev ja vähem autosoomne retsessiivne tunnus.

Fiber degeneratsioon toimub perifeersetes närvides ja nende juurtes. Interstitsiaalse kudede vahel esineb hüpertroofilisi muutusi. Mutatsioon lihastes on neuroloogiline alus. Eraldatud lihasrühmad on atroofsed.

Hülineini degenereerumine ja lihaskiudude täielik lagunemine on iseloomulikud haiguse hilisemale vormile.

Sageli kaasneb haigusega seljaaju olulised muutused. Mõjutatakse ka eesmiste sarvede piirkonda, samuti nimme- ja emakakaela piirkonda, mis rikub seljaaju närvijuhtimist.

Haiguse sümptomid

Suurem osa juhtudest mõjutab Charcoti haigus mehi.

Haiguse manifestis viitab tavaliselt 15-30-aastane vanus. Väga harva haigus areneb koolieelsel perioodil.

Haiguse algust iseloomustavad sellised ilmingud nagu lihaste nõrkus, jalgade kiire väsimus. Patsiendid ei saa ühes kohas seista ja lihastes pinget vähendada hakatakse ühe punktiga pitserit tegema.

  • varvaste kuju on painutatud nagu vasar;
  • vähenenud tundlikkus jalgades ja jalgades;
  • lihaste krambid alajäsemes ja käsivars;
  • inimene ei saa oma jalgu horisontaalsuunas liikuda;
  • sellised avaldumised nagu pingutusjärgsed pahkluud ja jalad on muretud;
  • tundlikkuse kaotus: võimetus eristada vibratsiooni, külma ja kuuma kokkupuudet;
  • kirja rikkumine;
  • trahvi motoorsete oskuste rikkumine: patsient ei saa nuppu kinnitada.

Esmane degeneratsioon mõjutab jalgade ja jalgade lihaseid sümmeetriliselt. Atroofeeruvad ka sääreluu lihased. Selliste protsesside käigus väheneb jalg kuju distaalsetes piirkondades järsult.

Feet tundub ümberpööratud pudeli kuju. Teisisõnu nimetatakse neid "jänni jalad". Jalad on deformeerunud. Paresis jalustes muudab oluliselt jalgsi iseloomu.

Patsient ei saa jalgadel jalgadel kõndida. Sellist jalutuskäiku nimetatakse steppageks, mis inglise keeles tähendab "töö hobune".

Mõni aasta pärast jalgade degeneratsiooni algust tuvastatakse haigus käte distaalsetes osades, samuti käte väikeste lihaste korral.

Patsiendi käed muutuvad sarnaseks ahvi kõverate kätega. Lihase toon on nõrk. Tendonlõikel on ebaühtlane manifestatsioon.

Märgitakse Babinski patoloogiline sümptom. Achilleuse reflekside tase märgatavalt väheneb. Õngu kolme- ja bicepslihaste peeglid jäävad pika aja jooksul ainult põlve refleksid ja refleksid.

Sellised troofilised häired nagu hüperhidroos ja käte ja jalgade õhetus on täheldatud. Patsiendi intellekt reeglina ei kannata.

Proksimaalsed jäsemed ei allu degeneratiivsetele muutustele. Atroofiline protsess ei laiene keha, kaela ja pea lihadele.

Jalgade lihaste atroofia põhjustab suu puudulikkust.

Huvitav on see, et hoolimata lihaste tugevast degeneratsioonist võivad patsiendid säilitada teatud aja jooksul töövõime.

Haiguse diagnoosimine

Diagnoos põhineb patsiendi geneetika uuringul ja haiguse ilmnemise tunnustel. Arst peaks hoolikalt küsima haiguse sümptomitest ja ajaloost, uurima patsienti.

Närvisüsteemi ja lihaste refleksid kontrollitakse kindlasti. Selleks kasutatakse EMG-d närvijuhtivuse indeksite registreerimiseks.

DNA-testile ja täielikule vereanalüüsile omistatud. Vajadusel tehakse närvi kiu biopsia.

Sarnane haigus pärilik ataksia Friedreichil on sarnased sümptomid ja lähenemine ravile. Mida peate haigusest teadma?

Ravi lähenemine

Ravi viiakse läbi vastavalt Charcot Marie Tuta närvi amüotroopia võimalikele sümptomitele. Sündmused on kõikehõlmavad ja elukestvad.

Oluline on optimeerida patsientide koordineerimise ja liikuvuse funktsionaalseid näitajaid. Terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud vigastatud lihaste nõrgenemisele ja tundlikkuse vähendamisele.

Patsiendi sugulased peaksid aitama tal igati selle haiguse vastu võitlemisel. Lõppude lõpuks on ravi suunatud mitte ainult meditsiiniasutustele, vaid ka kodus.

Kõik määratud protseduurid tuleb läbi viia rangelt ja neid tuleb teha iga päev. Vastasel korral ravi tulemusi ei toimu.

Amüotroofia ravi hõlmab mitmeid meetodeid:

  • füsioteraapia;
  • tööteraapia;
  • treeningkompleks;
  • jalgade eritoed;
  • deformeerunud suu parandamiseks mõeldud ortopeedilised sisetallad;
  • jalgade hooldus;
  • regulaarselt nõu oma arstilt;
  • ortopeedilise kirurgia kasutamine;
  • B-vitamiinide süstimine;
  • vitamiinide E, A, C määramine
  1. Amüotroofsete kahjustuste korral koostatakse teatud toitumine. On näidatud, et toidud on toiduga täieliku valgusisaldusega, patsiendid kinni kaaliumisisaldusele, peaksid tarbima rohkem vitamiine.
  2. Haigusprotsessi regressiivse iseloomuga on paralleelselt eespool nimetatud vahenditega ette nähtud muda, radoon, okaspuu, sulfiidi ja vesiniksulfiidi vannid. Elektroforeesi protseduuri kasutatakse närvide perifeersete jaotuste stimuleerimiseks.
  3. Liikumishäirete korral liigestel ja skeleti deformatsioonidel on näidatud ortopeedi korrektsioon.

Psühhoteraapia vestlused on vajalikud, et leevendada haige inimese emotsionaalset seisundit.

Ravi aluseks on selliste ainete kasutamine, mis aitavad kaasa troofiliste näitajate paranemisele ja impulsside edastamisele närvikiudude kaudu.

Narkootikumide ravi

Sel eesmärgil on näidatud selliste ravimite kasutamine, näiteks:

  • glutamiinhape;
  • Aminalon;
  • dibasool;
  • anaboolsete hormoonide biostimulaatorid;
  • sageli kasutanud adenosiintrifosfaati, karboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metononiini, leutsiini;
  • häid tulemusi antakse vere mikrotsirkulatsiooni optimeerimise abil: nikotiinhape, ksantiinool, nikotinaat, nikoshape, pentoksifülliin, parmidine;
  • Närvide juhtivuse parandamiseks on ette nähtud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasüül, püridostigmiinbromiid, stefaglabrina sulfaat, amiridiin.

Haiguse tüsistused

Tulemus võib olla kõndimisvõime absoluutne kadu. Sellised ilmingud nagu märkimisväärne puudutus ja ka kurtus on märkimisväärsed.

Haiguste ennetamine

Ennetus seisneb geneetiku nõustamise otsimisel. Polüootilisi ja ristamise vastu suunatud entsefaliidi vaktsiine tuleb manustada õigeaegselt.

Jalamaja varase deformeerumise vältimise takistamiseks on mugavad ortopeedilised kingad.

Patsiendid peaksid külastama suuhaiguste spetsialisti, podiatrist, kes saab ennetada muutusi pehmete kudede trofismi ajal ja vajaduse korral määrata sobivat ravimteraapiat.

Kõigil jalgsi kõndides tekkivaid raskusi saab parandada spetsiaalsete sukkpükste (hüppeliigese ortosid) kandmisega. Nad saavad kontrollida jalgade ja alajäseme paindumist tagumisest küljest, kaotada pahkluu liigese ebastabiilsus ja parandada keha tasakaalu.

Selline seade võimaldab patsiendil liikuda ilma teiste abita ja takistab soovimatuid kukkumisi ja vigastusi. Jalalõike kasutatakse suuõõne sündroomi korral.

Haigusjuhtumite ja nende perekondade abistamise süsteem "Marcoti haiguseta Marie Tuta" on laialt arenenud välismaal.

On mitmeid spetsialiseerunud organisatsioone, ühiskondi ja sihtasutusi. Pidevalt läbi viidud uuringud selle ravimi uute meetodite leidmiseks.

Kahjuks Vene Föderatsiooni territooriumil selliseid institutsioone ei ole, kuid teadusuuringute valdkonnas ja optimaalsete ravimeetodite otsimisega tegeletakse üsna aktiivselt.

Sellised programmid töötavad Baškortostani, Voroneži, Krasnojarski, Novokuznetski, Samara, Saratovi ja Tomski uurimisinstituutides.

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia

Charcot-Marie-Tuti neuraalne amüotroopia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, mis kahjustab perifeerset närvisüsteemi ja mille tulemuseks on distaalsete jalgade ja seejärel käte lihase atroofia. Koos atroofia, hüpokeesia ja kõõluste reflekside ekstinktsiooniga täheldatakse kõhukinnisuse lihaste liikumist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromüograafiat, elektrooneograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvide ja lihaste biopsiaid. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi, antikolinesteraasi, metaboolse, antioksüdandi ja mikrotsirkulatsioonteraapia, kehahoolitsuse, massaaži, füsioteraapia ja hüdroteraapia kursused.

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia (CMT) kuulub progresseeruva kroonilise päriliku polüneuropaatiate rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott'i hüpertroofilist neuropaatiat, Refsumi haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärand, mille penetrance on 83%. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed haigeid sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus perekondlik iseloom ja ühe perekonna liikmetel on erineva raskusastmega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele täheldatakse ka BMM juhuslikke variante.

Täheldatakse Charcot-Marie-Tut-tõve ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul on CMT-ga patsientidel Friedreichi tõve tüüpilised sümptomid ja vastupidi - mõnikord mõnikord pärast mitmeid aastaid, Friedreichi ataksia kliinik viitab neuraalse amüotroopia sümptomitele. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. On täheldatud juhtumeid, kus mõnedel pereliikmetel diagnoositi Friedreichi ataksia ja teistes BMT amüotroofia.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogia kui teaduse usaldusväärne teave neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kellel oli geneetiline eksam, teostati 17. osa kromosoomi teatud osa dubleerimine. Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroopia on kindlaks tehtud, et tal on mitu vormi, mis on tõenäoliselt tingitud erinevate geenide mutatsioonidest. Näiteks leidsid teadlased, et SHMT kujul, mis on põhjustatud mitokondrilise valguga MFN2 geeni mutatsioonist, moodustub mitokondriaalne hüüb, mis häirib nende aksoni liikumist.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustustega ning harjumused aksonite patoloogiaga, aksiaalsilindrid, mis läbivad närvikiud keskel, on vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju eesmise ja tagumise juuri, eesmiste sarvede neuronite, Gauli teede (sügava tundlikkuse seljaaju juhtivusteed) ja Clarke sambaga, mis on seotud tagumise seljaaju tserebrospinaalse rajaga.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad teatud müofibrillide rühmi mõjutavad lihasatroofiad. Haiguse edasist progressi iseloomustab sarkolemma tuumade nihkumine, mõjutatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne kasv. Seejärel põhjustab müofibrillide suurenev hüalandi degeneratsioon nende lagunemist.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid eripära. I tüüpi neuraalset amüotroopiat iseloomustab närviimpulsi kiiruse märkimisväärne vähenemine, samal ajal kui II tüübi BMT-l tekib juhtivuse kiirus veidi. Närvibiopsia näitab I tüüpi, närvi kiudude segmentaalset demüelinisatsiooni, mõjutamata Schwanni rakkude hüpertroofilist kasvu; II tüübi aksonite degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab distaalsete jalgade sümmeetriliste lihaste atroofiatega. Esialgsed sümptomid ilmnevad reeglina teise eluaasta kümnendi esimesel poolel, harvem perioodil 16-30 aastat. Need koosnevad jalgade suurenenud väsimusest, kui vaja, pikka aega ühes kohas. Sellisel juhul on sümptom "tramplimine" - jalgade väsimuse leevendamiseks, kus patsient kujutab kohapeal kõndimist. Mõnel juhul esineb neuraalne amüotroofia jalgades tundlikkuse häirete puhul, enamasti indekseerib pestitsiid. Tüüpiline varajane märk CMT-st on Achilleuse puudumine ja hiljem põlve kõõluse refleksid.

Atroofiaid arendavad esialgu eelkõige jalgade röövlid ja ekstsidendid. Tulemuseks on jalgade kukkumine, kanalil kõndimise võimatus ja omapärane kõnnak, mis meenutab hobuse temposid - steppage. Peale selle on mõjutatud juurte lihased ja jalgade paindjad. Jalgade lihaste atroofia on selle deformatsioon kõrge arkiga nagu Friedreichi suu; moodustuvad vasarad. Järk-järgult liigub atroofiline protsess jalide ja jalgade suuremate osade vahele - reied ja jalad. Tõsise jalgade lihaste atroofia tulemus tekib. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelid.

Sageli Charcot-Marie-Tuta tõve edasisel arengul ilmnevad distaalsetes käte lihastes atroofia, esiteks kätes ja seejärel käsivarrel. Hüpotenaari ja tenari atroofia tõttu muutub harja sarnaseks ahvi käpa. Atroofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, rinda- ja õlavöötme lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tuti neuronite amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste nõrk kumerus. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Neural-amüotroofiaga seotud tundlikkuse häireid iseloomustab täielik hüpoteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul on kahjustatud jäsemete naha tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta tõve puhul on tavaliselt sümptomite aeglane areng. Haiguse kliinilise manifestatsiooniga jalgade katkestamine ja enne käte atroofia ilmnemise vaheline periood võib olla kuni 10 aastat. Hoolimata väljendatud atroofiatest, püsivad patsiendid pikka aega tervena. Erinevad eksogeensed tegurid võivad kiirendada sümptomite progressiooni: eelmine nakkus (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinikus, kahjustuse sümmeetriline olemus, atroofiate aeglane pidev levik ja sellega süvenenud sümptomid põhjustavad paljudel juhtudel närvi amüotroofiat. Neuroloogi eksam näitab jalgade ja jalgade lihasnõrkust, jalgade deformeerumist, Achilleuse ja põlve reflekside puudumist või märkimisväärset langust, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse selleks, et diferentseerida BMT teistel neuromuskulaarhaigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks määratakse vere suhkrusisaldus, kontrollitakse kilpnäärme hormooni ja viiakse läbi ravimi test.

Diagnostika selgitamiseks on soovitatav kõikide patsientidega konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpseid tulemusi, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole veel teada. Täpsema diagnoosimise viisi tutvustatakse 2010. aastal. genoomi järjestus. Kuid see uuring on ikkagi liiga kulukas laialdaseks kasutamiseks.

Mõnikord on Charcot-Marie-Tut-tõve diferentsiaaldiagnostika raskused Dejerin-Sotti neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatiaga. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihaste ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses etapis ei ole geneetilise haiguse ravilisi meetodeid välja töötatud. Selles suhtes kasutatakse sümptomaatilist ravi. Rühma B ja E vitamiini sisaldavate vitamiinide intramuskulaarset manustamist korratakse korduvalt. Lihaste trofismi parandamiseks kasutatakse ATP, inosiini, karboksülaasi ja glükoosi. Koliinesteraasi inhibiitorid (neostigmiin, oksasiil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimid ja antioksüdandid (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium) on välja kirjutatud.

Koos farmakoteraapiaga kasutatakse füsioterapeudi soovitusel aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforeesi, SMT, elektrilist stimuleerimist, diadüngaaravi, mudaaravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on vesiravi vesiniksulfiidi, sulfiidi, okaspuu, radooni teraapiaga. Patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamisel, deformatsioonide ja kontraktuuride arengu ennetamisel on kehaline ravi ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

Charcot-Marie-Tuta neural-amüotroofia manifestatsioonid ja ravi

Charcot-Marie-Tut'i neuraalne amüotroopia on pärilik patoloogia, mille puhul häiritakse närvikoopi membraanide struktuuri ning kaotatakse närviimpulssi edastamise võime. Kõige sagedamini on jäsemetel motoorilised ja sensoorsed häired, kuid tõsiste juhtude korral mõjutab haigus närve, mis kontrollivad ja reguleerivad hingamisfunktsioone.

Haigus on nimetatud kolme arsti poolt, kes seda esimest korda kirjeldasid. Leiti, et patoloogiat võib pärineda mitmel viisil:

  • autosomaalne dominant;
  • autosomaalne retsessiiv;
  • koos põrandaga.

Charcot-Marie-Tuti sündroom on üsna tavaline. Nad kannatavad keskmiselt 1 inimese kohta 50 000 elaniku kohta. Sageli esineb haigus mitmetes pereliikmetes ja haiguse ilmingud võivad olla erinevad. Perearstiga haige lapse oht on 50%.

Kliinilised ilmingud

Haiguse debüüt esineb noorukitel 14-20 aastat, harvemini leitakse seda enne kooliealiste lastega.

Haigus algab järk-järgult, aeglaselt areneb:

  1. Esimene sümptom on jalgade lihaste väsimus. Patsiendid väsivad seisvat ühes kohas ja soovivad kõndida kohapeal, nn trampimise sümptom.
  2. Seejärel tekivad tundlikkuse rikkumise tunnused - paresteesia, tunne "haaratsid".
  3. Kuna haiguse progresseerumisel tekib jalgade lihaste atroofia, väheneb jalgade lihased mahult, nii et jalad on pööratud pudeli kujul. Lihaste atroofiat jälgitakse mõlemal küljel sümmeetriliselt. Jalade lihaste kahjustus viib jala deformatsioonini nagu "küünarnukk". See muutub võimatuks jalutada või seisma jääda. Gait võtab eripärase välimuse - kõrge põlve tõste.
  4. Mõni aasta pärast haiguse algust arenevad ülemiste jäsemete närvid. Sümmeetrilised düstroofsed muutused esinevad käsivarrel ja kätel ning käed sarnanevad ahvi sõrmedega.
  5. Haiguse progresseerumisel arenevad keha lihased, selgroo deformatsioon ja kõverus.
  6. Sageli on märgitud jäsemete ja jäsemete lihaste ärritust. Deep refleksid on ebaühtlased.
  7. Neeru-amüotroofia vaim pole kannatanud.

Patsiendid suudavad töötada pikka aega. Füüsilise koormuse, vanade viirusnakkuste, hüpotermia, mürgistuse ja vigastuste seisund halveneb.

Diagnostika

Haiguse debiatsioon noorukieas ja nende atroofiaga seotud sümmeetriline kahjustus lihastele võimaldavad neuroloogidel näidata Charcot-Marie-Tutu närvi amüotroofiat. Arst läbib neuroloogilist uuringut, mille käigus tuvastatakse motoorseid häireid, lihaste atroofiat ja tundlikkuse häireid.

Neeru-amüotroofiat tuleb eristada teistest neuromuskulaarsetest patoloogiatest, näiteks müasteenist, amüotroofilisest lateraalskleroosist, perifeersetest neuropaatiatest, Dejerin Sotti sündroomist.

Diagnoosimiseks on sageli vaja diagnoosi geneetikust ja DNA testimist.

Neuromuskulaarse juhtivuse kahjustuse kindlakstegemiseks viiakse läbi elektroneuro-geograafia, mille käigus määratakse impulsi kiiruse vähenemine.

Mõnel juhul kasutage lihaste või närvide biopsiaid. Kudede histoloogiline uurimine näitab lihaskiudude atroofiat ja närvide demüelinisatsiooni.

Teraapia

Neeru-amüotroofia, mille eesmärk on haiguse arengu põhjuse korrigeerimine, patogeneetiline ravi puudub.

Täna teostatakse ainult sümptomaatilist ravi:

  • lihaste toitumise parandamine (vitamiinravi kursused, karboksülaas, ATP, karnitiin, korteksiin);
  • närvijuhtivuse stimuleerimine (prozeriin, nivaliin);
  • ravimid verevarustuse normaliseerimiseks (nikotiinhape, trendi, halidior);
  • füsioteraapiaravi (proseraine elektroforees, amplituulus, elektromüstimulatsioon);
  • balneotherapy (ravi vannid);
  • terapeutilised harjutused, massaaž jalgade, käte ja selgroo deformatsioonide vältimiseks;
  • Ortopeed määrab spetsiaalsete jalatsite kandmise.

Eluviis haigusega

Vaatamata asjaolule, et haigus on ikka veel ravimatu, võivad järgmised meetmed oluliselt aeglustada haiguse progresseerumist:

  1. Regulaarne kehaline kasvatus. Mida varem treeningud käivitatakse, seda tõhusamad nad saavad. Neeru-amüotroofiaga patsientidel sobib Charcot-Marie-Tut sportimiseks, mis ei vaja liigset füüsilist pinget. Näiteks Pilates, ujumine, jalgrattasõit, suusatamine.
  2. Patsientidel on soovitav valida elukutse ilma füüsilise väsimuseta.
  3. On vaja valida mugavad, mitte piiravad kingad. Arendades "riputatavat jalga", on kasulik kanda spetsiaalseid ortoosiklambreid. Korralikult valitud ortopeedilised tooted takistavad langemist ja vigastusi.
  4. Patsientidel on vaja rasvumise vältimiseks tasakaalustatud toitu. Ülekaaluline aine võib nõrgestatud lihastele lisada täiendavat pinget. Toit peaks sisaldama antioksüdante, A, E, C-vitamiini.

Tervislik eluviis, külmetushaiguste ennetamine, hüpotermia võimaldab patsientidel püsida füüsiliselt aktiivselt pikka aega.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta neuraalne amüotroopia.

Sagedus 1: 500 000 elanikku. Pärilik autosoomne valitsev, autosomaalne retsessiivne X-seotud tüüp. Segmendiline demüelinisatsioon leiab aset närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtudega.

CLINIC. Esimesed haigusnähud ilmnevad sageli 15-30 aasta jooksul, harvem kui koolieas. Tüüpilised sümptomid on lihasnõrkus, ebanormaalne väsimus distaalsetes jalgades. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad püsivad ühes kohas pikka aega ja kasutavad sageli kõndimist lihaste väsimuse vähendamiseks ("sümptomid"). Harvemini algab haigus tundlike häiretega - valu, paresteesia, indekseerimise aistingud. Atroofia esialgu areneb jalgade ja jalgade lihastes. Lihaste atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. Mõjutavad peroneaalset lihasrühma ja eesmise sääreluu lihaseid. Atroofia tõttu on jalad distaalsetes piirkondades järsult kitsad ja vormitakse "ümberpööratud pudelid" või "jänni jalad". Jalad on deformeerunud, kõrgema kaarega "ära söövad". Jalade paresis muudab haige käigust. Nad kõnnivad, tõstavad jalad kõrgel; jalgsi kontsad on võimatu. Atroofiaid käte distaalsetes osades - kümne, hüpoteenaari ja ka väikeste lihaste lihased ühinevad hiljem. Haiguse varajastes staadiumides vähendatakse Achilleuse reflekse, põlve refleks, peaga pikema aja kolmemõõtmelised jalad, jääb puutumatuks. Tundlikud häired on objektiivselt määratud perifeersete tüüpi pinna tundlikkuse häiretega ("kindad" ja "sokid"). Sageli esineb vegetatiivseid troofilisi häireid - jalgade ja käte hüperhidroos, käte ja jalgade hüperemia. Luure tavaliselt salvestatakse.

Voog on aeglaselt progresseeruv. Prognoos on soodne.

Diagnostika. Pärandi tüüp, distaalsete jäsemete atroofia, polüneuriitse tüüpi tundlikkuse häired, aeglane progresseeruv käik, elektromüograafia tulemused (juhtivuse vähenemine perifeersetes närvides), närvi biopsia.

TÖÖTLEMINE PMD. Kasutage B, C E, ATP, tserebrolüüsiini, nootropiili, entsefabooli, fosfadeni, karnitiinkloriidi, metioniini, letsitiini, glutamiinhapet, retaboliili, vitamiine. Antikolinesteraasi ravimid (prozeriin, mesternon, galantamiin) annavad positiivse mõju. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavad ained: nikotiinhape, trendi, parmitiin. Koos medikamentoosse ravi kasutatakse võimlemine, massaaž, elektroforees narkootikume (neostigmiiniga metüülsulfaat, kaltsiumkloriidi), Diadynamic voolud sinusoidi moduleeritud voolud, elektriliselt, ultraheli, osokeriit, mudavannide radooni männi, sulfiid ja vesiniksulfiidi vannis oksigenobaroterapiya. On näidatud jäsemete kontraktuuride ortopeediline ravi, mõõdukas seljaaju deformeerumine ja jäsemete asümmeetriline lühenemine.

13.2. Perekonna ataksia Friedreich.

Pärilik närvisüsteemi degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumiste ja külgmiste kolonnide kahjustuste sündroom. Päriliku liik on autosomaalne retsessiivne koos patoloogilise geeni mittetäieliku penetratsiooniga. Mehed ja naised haigeid sageli võrdselt.

CLINIC. Haigus algab 6-15-aastasega. Haiguse esimene sümptom on ebastabiilne käik. Varasematel etappidel on ataksia peamiselt jalgades. Nagu haigus areneb, kahjustatud koordineerimine levib kätele ja näole. Neuroloogiline uuring näitab suurte nüstagmide, käte ja jalgade ataksia, adiadokokineesi, düsmetria, skannitud kõne, lihas-liigesetundlikkuse häireid ja vibratsiooni tundlikkust. Rikutud käsikiri. Varasem sümptom on kõõluse ja periosteaalse refleksi vähenemine ja seejärel väljasuremine. Lihase toon on vähenenud. Haiguse hilisemates staadiumides liidetakse madalamate ja seejärel ülemiste jäsemete aferentne paresis, sageli patoloogilised püramiidresfleksid, distaalsed lihaste atroofiad. Intelligentsus on vähenenud. Haigus progresseerub aeglaselt. Keskmine keskmine eeldatav eluiga alates arengust on 10-15 aastat.

Diagnostika. Haigust tekkimise aluseks omaste sümptomite - suu deformatsioonid jalale Friedreichi ataksia tüüp (kõrge võlvi, veojõu vannis peamised Varbalülid varvaste paindumine lõpuks Varbalülid), seljaaju kahjustused infarkt, endokriinsed häired.

TÖÖTLEMINE. Kasutatakse sümptomaatilisi ravimeid: ravimite tugevdamine, kehahooldus, massaaž. Mõnel juhul tehakse suu kurnatuse kirurgiline korrigeerimine.

Pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (Charcot-Marie-Tuta)

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Esimene kirjeldus HMSN tuntud maailma kirjandus, tegi Prantsuse neuroloogi Charcot ja Marie 1886 artikli pealkirjaga "Seoses konkreetse vormi progresseeruv lihasatroofia, sageli pere, alustades lüüasaamist jalad ja jalad, ja lõpus lüüasaamist käes." Samaaegselt kirjeldas haigust Howard Tut oma doktoritöö "Progressiivne lihasatroofia peroneaalset tüüpi", mis esimest korda tegid õige ettekujutuse haiguse seostest perifeersete närvide defektidega. Venemaal kirjeldas neuropatoloog, David Nikolayevich Davidenkov, 1934. aastal esimest korda 1934. aastal neuronaalse amüotroopia varianti, mille käigus tekkis lihaste nõrkus.

Haigus Charcot-Marie-Toothi ​​(CMT) või neuraalne amüotroofia Charcot-Marie, mida tuntakse ka pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia (HMSN) - suur grupp geneetiliselt heterogeenne haiguste perifeersete närvide, mida iseloomustavad sellised sümptomid progresseeruva polüneuropaatia, mille all kannatavad peamiselt distaalse jäsemete lihased. NMSN ei ole mitte ainult kõige sagedasem perifeerse närvisüsteemi pärilike haiguste seas, vaid ka inimese üks kõige sagedasemaid pärilikke haigusi. HMSNi kõigi vormide sagedus erineb populatsioonist 10 kuni 40: 100 000-ni.

Charcot-Marie neeru-amüotroopia kliiniline ja geneetiline heterogeensus oli nende haiguste seostamiseks vajalike lookuste otsimise aluseks. Praeguseks on kaardistatud üle 40 loci, mis on vastutavad pärilike motoorsete sensoorsete neuropaatiate eest, on tuvastatud enam kui kakskümmend geeni, muteerumist, mille tulemusena tekib kliiniline HMSN-i fenotüüp. Kirjeldatud on kõiki NMSN-i pärimisviise: autosomaalne valitsev, autosoomne retsessiivne ja X-seotud. Kõige tavalisem autosomaalne valitsev pärand.

Primaarne närvikahjustus põhjustab sekundaarseid nõrkusi ja lihaste atroofiat. Kõige enam on mõjutatud müeliinkinnitusega kaetud "kiire" närvikiudud ("pulpo" kiud) - sellised kiud innerveerivad skeletilihaseid. Pikk kiud kahjustatud tugevalt, nii et esimene asi häiritud innervatsiooni kõige kaugema (puldiga) lihased, kogeda suuremat füüsilist aktiivsust - see on lihased jalad ja jalad, vähemal määral - lihased käed ja käsivarred. Senssionaalsete närvide kaotus põhjustab jalgade, jalgade ja käte valu, taktilise ja temperatuuri tundlikkuse rikkumist. Keskmiselt algab haigus 10-20 aasta vanuselt. Esimesed sümptomid on jalgade nõrkus, jalgade muutumine (stantsimine, "kuker" kõnnak või "astumine"), rümba keeramine, mõnikord on alajäsemetel kerge ajutine valu. Lihaste edasine nõrkus seisab, alajäsemete lihaste atroofia ilmneb, jalad moodustavad "ümberpööratud pudeleid", tekib tihti jalgade kurnatus (jalad omandavad kõrge kaare, siis moodustub nn õõneslöök), on kaasatud käte ja käsivarre lihased. Neuroloogi poolt uurituna tuvastatakse kõõluste reflekside (Achilles, carporadial, harvem - põlve) vähenemine või kadumine, sensoorsed häired.

Kõik mootoriga sensoorne neuropaatia praegu electroneuromyographic (ENMG) ja morfoloogilised omadused võib jagada kolme põhilisse: 1) demüeliniseerivast (NMSNI), mida iseloomustab vähendamine pulsisagedust (IPN) keskmine närvi, 2) neuriidi teostuses (NMSNII) mida iseloomustab normaalne või pisut vähenenud mediarärvi STI, 3) vaheversioon (intermedia) keskmise närvi STI-ga 25 kuni 45 m / s. NSINI (SPI 38m / s) vahelise tingimusliku piirina loetakse STI suurust, mis on võrdne 38 m / s, mis on määratud keskmise närvi mootorikomponentiga. Seega omandab ENMG uuring spetsiifilise tähenduse DNA diagnostikale, kuna see võimaldab valida iga perekonna jaoks optimaalseima genotüübi skriinimisalgoritmi.

Aastaselt haiguspuhangut, selle tõsidusest ja progresseerumist sõltuvad neuropaatia, kuid võib olla väga erinev isegi sama perekonna. Kõige levinumaks haiguse NMSNIA - 50% -lt 70% kõikidest juhtudest 1. tüüpi HMSN erinevates populatsioonides. 10% -l juhtudest tuvastati X-seotud vormid HMSN mille hulgas valitseb vormi dominantne pärandumisviis - NMSNIX moodustava 90% kõigist X-seotud polyneuropathies. Seas II tüüpi HMSN Kõige tavalisem domineeriv vorm - NMSNIIA - 33% kõikidel juhtudel (tabel 1.).

Pärilikud mootorist ja sensoorne neuropaatia koos autosoomne retsessiivne pärilikku on suhteliselt haruldased, kuid kliiniliselt eristamatu HMSN autosomaalset dominantne pärandumisviis. HMSN 4D (Lom), 4C, 4H ja 4J on ka selliseid haigusi. On tähelepanuväärne, et NDRG1 ja SH3TC2 geenide lokaliseeritud sagedaste mutatsioonide iseloomulik Roma.

"Keskus Molecular Genetics" projekteeritud ja teostatud leida kõige sagedasem mutatsioone romi päritolu arengu eest vastutavatele HMSN 4D (Lom) (Arg148X) ja 4C (Arg1109X). Ka "keskus Molekulaargeneetika" arenenud otsingumootori korduvad mutatsioonid geenide GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X ja Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) ja FGD4 (Met298Arg ja Met298Thr), vastutab autosoomne retsessiivne tüüpi HMSN.

Tabel 1. Nende erinevate vormide arendamise eest vastutavad geenid. (Sinisel esile tõstetud geene analüüsitakse Molecular Geneticsi keskuses LLC)

Charcot - Marie-Tuta neuraalne amüotroofia

Mis on Charcot - Marie Tut neuraalne amüotroofia?

Charcot - Marie-Tuti neuraalne amüotroofia. Sagedus 1 50 000 elaniku kohta.

Mis käivitab / põhjused Charcot - Marie-Tuta Nevular Amüotroofia:

Pärilik autosoomne valitsev seisund, vähem - autosomaalse retsessiivse X-seotud tüübiga.

Pathogenesis (mis juhtub?) Charcot ajal - Marie Tut Nevulaarne amüotroopia:

Segmendiline demüelinisatsioon leiab aset närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtudega.

Charcot'i sümptomid - Marie-Tuta Neural Amyrotrophy:

Esimesed sümptomid ilmuvad tavaliselt 15-30 aastat, millest vähemalt eelkoolis aastat. Alguses haiguse iseloomulikud sümptomid lihasnõrkus, ebanormaalne väsimus distaalses alajäsemete. Patsiendid väsivad kiiresti pikaajalisel seismisel ühes kohas ning sageli vähendada väsimust lihastes on kasutanud maas kõndides ( "tallamine sümptom"). Harvem haiguse algab sensoorsete häirete - valu, paresteesia, tunnet torkiv. Atroofia esialgu areneb jalgade ja jalgade lihastes. Lihaste atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. Mõjutatud on periostaalse lihasrühma ja eesmise tibiaalse lihase. Selle tulemusena atroofia jalad on vähenenud järsult kaugema ja vormis "ümberpööratud pudeli" või "toonekurg jalad." Jalad on deformeerunud, kõrgema kaarega "ära söövad". Parise'i tabel muudab haige käigust. Nad kõnnivad, tõstavad oma jalad kõrgel: jalgadel on nende konksud võimatu. Atroofia distaalsed käsi - lihased thenar, hypothenar ja ka väike lihaseid käed on liitunud mõne aasta pärast arengut Amyot troofilise muutused jalgu. Käte atroofia on sümmeetriline. Rasketel juhtudel, kui väljendatakse atrofkyah harjad vormis "küüned", "ahv". Lihase toon on distaalsetes otstes ühtlaselt vähenenud. Kõõlusrefleksid varieeruda ebaühtlaselt Achilleuse reflekse vähenevad algstaadiumis haiguse ja põlve jerk reaktsioon, refleksid kolme- ja biceps lihased jäävad puutumata pikka aega. Sensitive häire määratletud langenud pinna tundlikkust perifeerse tüüp ( "tüüpi kindaid ja sokke"). Sageli on vegetatiivse troofilise häired - higistamine ja punetus käed ja jalad. Luure tavaliselt salvestatakse.

Vool Haigus progresseerub aeglaselt. Prognoos on enamasti soodsam.

Charcot'i diagnostika - Marie-Tut'i neuraalne amüotroopia:

Diagnoos põhineb põhjal genealoogilistest analüüs (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, retsessiivne X-seotud pärandi tüüp), funktsioonid kliinikud (atroofia distaalse jäsemete tundlikkuse häire osakondade polinevriticheskomu tüüpi aeglase progresseeruva vool), mille tulemused globaalse, acicular ja stimuleeriva elektromüograafiaga (vähendamine kiiruste sensoorse ja motoorse kiududest perifeersete närvide) ja mõningatel juhtudel närvibiopsial.

Haiguste tuleks diferentseerida kaugemast müopaatia Gowers-Welanderi tõbi, pärilik distaalse seljaaju amüotroofia, lihasdüstroofia, perifeerne neuropaatia, mürgitus, nakkuslik polyneuritis ja teisi haigusi.

Charcot'i ravi - Marie Tut Nevral amüotroofia:

Järk-järguliste neuromuskulaarhaiguste ravi on suunatud lihaste trofismi ja närvikiudude impulsi juhtimise parandamisele.

Parandamaks trofism hiire manustada adenosiini happe kokarboksilazu, Cerebrolysin®, Riboxinum, fosfaden, karnitiinkloriid, metnonin, leutsiin, glutamiinhape hapu. Anaboolsed hormoonid on ette nähtud ainult lühikeste kursuste vormis. Rakendatud vitamiinide E, A, B ja C. Näidatud vahenditega parandada mikrotsirkulatsiooni: nikotiinhape, xantinol nikotinaat, nikoshpan, pentoksifülliiniga parmidin. Parandada juhtivus ettenähtud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiinravi oksazil, püridostigmiini stefaglabrina kohal, amiridin.

Koos ravimiraviga kasutatakse füsioteraapiat. massaaž ja füsioteraapia. Luude ja liigeste deformatsioonide ja jäsemete kontraktsioonide oluline ennetamine.

Ühendatud patsientide raviks on kasutatud järgmist tüüpi füsioteraapiat: elektroforees narkootikume (neostigmiiniga metüülsulfaat, kaltsiumkloriidi), Diadynamic voolud Müostimulatsioon sinusoidi moduleeritud voolud, elektriliselt närvistimulatsiooni, ultraheli, osokeriit, mudavannide radooni männi, sulfiid ja vesiniksulfiidi vannis oksigenobaroterapiyu. On näidatud jäsemete kontraktuuride ortopeediline ravi, mõõdukas seljaaju deformeerumine ja jäsemete asümmeetriline lühenemine. Kõigi valkude, kaaliumisisalduse, vitamiinide näitamine.

Ravi peab olema individuaalne, keeruline ja pikk, koosnevad järjestikustest kursustest, sealhulgas erinevate ravimeetodite kombinatsioonist.

Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on Charcot-Marie-Tout'i neural-amüotroofia:

Kas sulle midagi häirib? Kas soovite teada üksikasjalikumat teavet Charcot-Marie-Tout Neural Amüotroofia kohta, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgu ja seda järgiva toitumise pärast? Kas vajate kontrollimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolab kliinikus on alati teie teenistus! Paremad arstid uurivad teid, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haigust tuvastada sümptomite poolt, konsulteerivad teiega ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka kodus arsti kutsuda. Eurolab kliinik on teile avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitme kanaliga). Kliiniku sekretär valib arstile sobiva päeva ja kellaaja. Meie koordinaadid ja juhised on siin näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kliiniku kõiki teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringuid läbi teinud, võtke kindlasti oma tulemused arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringuid ei tehtud, teeme kõik, mis on vajalik meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma üldise tervise juures väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ega mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis esialgu ei ilmu meie kehas, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paraneda. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välimised ilmingud - haiguse nn sümptomid. Sümptomite kindlakstegemine on esimene haiguste üldise diagnoosimise samm. Selleks peate arst läbi vaatama vaid mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada tervislikku meelt kehas ja kogu kehas tervikuna.

Kui soovite küsida arstilt küsimust - kasutage veebikonsultatsiooni sektsiooni, võite leida vastuseid oma küsimustele ja lugeda nõuandeid enda eest hoolitsemiseks. Kui olete huvitatud klinikide ja arstide arvustustest - proovige leida vajalikku infot jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniline portaal, et saaksite kursis hoida viimaseid uudiseid ja värskendusi saidil, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Charcot-Marie-Tuta haigus
(Charcot'i tõbi Marie Tuta, pärilik motoorne sensoorne neuropaatia tüüp I, pärilik Charcot-Marie-Tuta neuropaatia, BMT, neural amüotroofia)

Kaasasündinud ja geneetilised haigused

Üldine kirjeldus

Haiguste, Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia tüüp I) (G60.0) - pärilik motoorne-sensoorne neuropaatia avaldub lihasnõrkuse ja lihasatroofia distaalse jäsemetele.

Charcot-Marie-Tuta haiguse sümptomid

Haiguse debüüt on täheldatud 10-20 aasta vanuselt. Esialgu on distaalsete jalgade nõrkus, jalgade pikemaajalise seisva lihaste väsimus (järk-järgult kümne aastakümne jooksul). Hiljem võib jala lihaste valu liituda pärast pikka jalutuskäiku (70%). Jalutuskäigu ajal peate oma jalad kõrgel tõsta. 80% juhtudest täheldatakse jalgade tumedust. Lihaste nõrkus kätes ilmneb 10-15 aastat pärast haiguse algust.

Diagnostika

  • DNA-diagnostika.
  • EMG (impulsi kiiruse vähendamine mootori ja andurikiududele).
  • Perifeerse närvi biopsia (perifeersete närvide hüpertroofilised muutused, demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon).
  • Distaalne müopaatia Govers-Welander.
  • Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia.
  • Perifeerne mürgistus neuropaatia.
  • Paraproteineemiline polüneuropaatia.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi

Ravi määratakse alles pärast seda, kui diagnoosi on kinnitanud arst. Näidatakse doseeritava kehahoolitsuse ja massaaži, ortopeedilisi meetmeid, vitamiinipreparaate, neurotroofse toime vahendeid, mikrotsirkulatsiooni parandamist, antikoliinesteraasi ravimeid.

Olulised ravimid

On vastunäidustusi. Nõustamine on vajalik.

  • Naatriumadenosiintrifosfaat (vahend ainevahetuse ja kudede energiavarustuse parandamiseks). Annustamisskeem: in / m, esimese 2-3 päeva jooksul süstitakse 1 korda 1 ml 1% vesilahusega, järgnevatel päevadel 2 korda päevas või 2 ml 1% vesilahust üks kord päevas. Ravi käigus 30-40 süsti.
  • Pentoksifülliin (aine, mis parandab mikrotsirkulatsiooni). Annustamisskeem: suu kaudu, allaneelamisel, söögi ajal või vahetult pärast seda, piisavas koguses vett, annuses 100 mg 3 korda päevas, millele järgneb annuse suurendamine aeglaselt 200 mg-ni 2-3 korda päevas.
  • Milgamma (B-rühma vitamiinide kompleks). Annustamisskeem: ravi algab 2-10 ml intramuskulaarselt 1 annusega 5-10 päeva. Hooldusravi - 2 ml i / m kaks või kolm korda nädalas.
  • Metandrostenoloon (anaboolne steroidne aine). Annustamisskeem: sees, enne sööki annuses 0,005-0,01 g 1-2 korda päevas. Täiskasvanute ravi kestab 4-8 nädalat. Vaheajad 4-8 nädala jooksul.
  • Cerebrolüsiin (nootroopne aine). Annustamisskeem: kasutatakse parenteraalselt / m süstimise (kuni 5 ml) ja / süstimise (kuni 10 ml) kujul. Ravimit annuses 10 ml kuni 50 ml soovitatakse manustada ainult aeglase veenisisese infusioonina pärast lahjendamist infusioonilahuse standardlahusega. Infusioonide kestus on 15 kuni 60 minutit. Sisestage parenteraalselt annuses 5 ml kuni 30 ml / päevas. Soovitatav optimaalne ravikuur on igapäevane süsti 10-20 päeva jooksul.
  • Galantamiin (anticholinesterase agent). Annustamisskeem: sees, täiskasvanute ööpäevane annus on 2... 4 annusena 10... 40 mg.

Soovitused

Soovitatav on konsulteerida neuroloogi, ENMG, DNA-diagnostikaga.

Charcot-Marie-Tuta patoloogia, geneetika on kaval

Kommentaarid pole veel. Ole esimene! 1.656 vaatamist

Põlvest põlve edasi langevad paljud geneetilised haigused, millest üks on Charcot - Marie - Tut tõbi. Seda nimetatakse ka neuraalseks amüotroofiaks, kus häiritakse närvikoort ümbritseva membraani struktuuri, mille tagajärjel kaob impulsi läbiviimise võime. Selle tulemusena häiritakse mitte ainult jalgade tundlikkust, vaid ka nende motoorset funktsiooni. Tugevate lesioonidega tekib hingamishäire tänu närvide kahjustusele, mis innerveerivad lihaseid.

1886. aastal kirjeldas haigust esmakordselt arstid Charcot ja Marie, hoolimata sellest, et haigust kirjeldas veel Tut. Haigus areneb aeglaselt, voolab krooniliselt. Neuropaatia on pärilik, selle sümptomid võivad olla laps või täiskasvanu. Sa võid haigusega kokku puutuda ühel inimesel kaks ja pool tuhat inimest. Enamasti on poisid haigeid kui tüdrukud.

Pärimisrajad

Nagu iga haigus, Charcot'i haigus - Marie levib ühelt inimeselt teisele. Kuid sel juhul toimub ülekandetee ainult vanematelt lastele, haigus ei ole nakkav. Pärandamine toimub mitme võimalusega:

  1. Autosomaalne valitsev tüüp. Ülekanne ei ole põrandaga ühendatud, tüdrukud ja poisid võivad kannatada. Kui mõnel vanemal on domineeriv geenitüüp, on haiguse oht väga kõrge.
  2. Autosomaalne retsessiiv tüüp. Haigust ei edastata ka soo järgi. Kuid haigestumise oht väheneb, kuna geen ei ole domineeriv.
  3. Haigus võib olla seotud seksiga. See edastatakse ainult soo alusel, võib ainult tüdrukud või poisid olla haige.

Haiguste arendamine

Puudub usaldusväärne teave selle kohta, mis põhjustab mutatsiooni ja kuidas haigus areneb. Uuringud on näidanud, et 70-80% juhtudest, mida geneetiliselt uuriti, teostati mõne 17-paari kromosoomide osa kattumine. On kindlaks tehtud, et haiguse mitmel kujul on oma olemuselt geenimutatsioonid. Näiteks oleks MFN2 geeni kodeerimine, mis vastutab mitokondriaalse valgu kodeerimise eest. Selle tulemusena moodustub mitokondriline hüüb (energia tekke eest vastutav raku organell), mis häirib impulsi normaalset käitumist.

Samuti on leitud, et haigus kahjustab perifeersete närvide müeliini ümbrist, harvematel juhtudel võib leida aksonite rikkumisi (need on aksiaalsilindrid, mis kulgevad närvikiudude keskele). Hävitamisprotsessid võivad mõjutada eesmise ja tagumise seljaaju juurte, eesmise sarvede rakke ja Gauli teid (mis põhjustavad sügava sensatsiooni läbi keha).

Lihaskoe atroofia muutub nn membraani hävimise teisene nähtus, see võib mõjutada teatud piirkondi. Haiguse edasine areng toob kaasa selle, et lihaskoe asendamine sidekoega areneb.

Haiguste klassifikatsioon

Kaasaegne neuroloogide haigus Charcot-Marie-Tuta on jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need sarnased, kuid neil on mõned aspektid, mis võimaldavad neid jagada kahte tüüpi. Esimest haigusseisundit nimetatakse närvide amüotroofiaks, närviimpulssidega vähendatud kiirusel. Teise tüübi puhul mõjutab käitumise määr veidi. Närbibiopsiaga tekitab esimese tüübi haigus müeliinkinaadi segmendi rikkumine, närvirakud kasvavad. Teist tüüpi iseloomustavad degeneratiivsed muutused närvide protsessides.

Manifestatsiooni sümptomid

Sageli tunneb haigus end 14- kuni 20-aastasel perioodil, harvem on tema "debi" lasknud koolieas. Charcoti tõbi algab - Marie liigub aeglaselt ja järk-järgult. Haiguse progresseerumise varases staadiumis puuduvad Achilleuse refleksid ja põlveliiged kaovad hiljem.

Atroofia mõjutab enamasti jalajälgi ja ekstsentorlihaseid. Selle tulemusena hakkab jalg riputama. Inimene kaotab võimeluse jalgsi oma kontsad, tulemus on omapärane kõnnak, see meenutab hobust kõndimist või astumist.

Esialgu ilmnevad sümptomid alaväärtuste valutena. Isik sageli väsib, mis on ühes kohas pika aja. Nii et valu ei häiri, patsient hakkab ühes kohas seisma, seda sümptomit nimetatakse "märgistuse sümptomiks". Pärast teatud aja möödumist tundlikkus on häiritud, ilmnevad paresteesiad, mis väljendub "hauaplatside indekseerimises". Tagajärjed on väljendatud jalgade ja jalgade lihaste atroofilistes protsessides, mille tagajärjel suureneb jala kaare, sõrmed ulatuvad vasarani.

Alumine jalg väheneb, väljastpoolt on see kindlasti sarnane ümberpööratud pudelile, inimese käiguga on häiritud. Kahjustuse sümptomid tekivad mõlemal küljel sümmeetriliselt. Kui jalgade lihased on kahjustatud, siis nad sarnanevad "kooritud käpaga". Atroofia protsess ei mõjuta kunagi kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihaseid.

Lihaskiudude eraldi kimbud võivad tungida. Kompensatsiooni eesmärgil võib reide ja õla lihased olla hüpertrofeerunud. Surve tundlikkus, mis põhjustab temperatuuri ja valu, kannatab sügavamalt. Kirjeldatakse haigusjuhtude tsüanoosi ja turse tekkimise juhtumeid.

Pärast mõnda aega pärast haiguse algust mõjutavad närvid ja ülemised jäsemed. Sümmeetriliselt areneb düstroofia käsivarsi, käte piirkonnas. Väliselt käed sarnanevad ahvi sõrmedega. Täiskasvanu või lapse haiguse progresseerumisel on häiritud keha lihaste innervatsioon.

Kui ravi ei toimu, lüli on painutatud, luud hakkavad deformeeruma. Jõudes areneb treemor, lihased hakkavad tungima. Sügavate reflekside kontrollimisel langevad need ebaühtlaselt välja. Selle haigusega ei leidu tetraparesi, intellektuaalset valdkonda ei kannata.

Pikemat aega sümptomid ei arene, inimene jääb pikka aega kehasse. Füüsiline koormus aitab kaasa seisundi halvenemisele, sümptomid võivad ilmneda ja pärast viiruslikke infektsioone edasi areneda. Hoiduge vajalikust hüpotermist, mürgistusest, vigastusest.

Diagnoosi tegemine

Lapse noorukieas esineb haigus, mis näitab sümmeetrilist lihaste kahjustust. Nad hakkavad atroofeeruma, sest neuroloog võib Charcot-Marie-Tuti patoloogiat kahtlustada. Sõltumata uuringu tüübist teostab arst enne ravi määramist neuroloogilist uuringut. See näitab motoorse funktsiooni rikkumist, lihased hakkavad atroofeeruma, kaotavad oma tundlikkuse.

Charcot'i haigust on teistest neuroloogilistest haigustest väga raske eristada, on vaja neuroloogilisi uuringuid. Pärandi tüübi kindlakstegemiseks on vaja DNA-analüüsi, konsulteerimise geneetikat. Kuid need meetodid ei anna täielikku diagnoosi, sest teadlased ei tea, kas kõik haigused võivad olla geneetilised markerid. 2010. aastal alustati kliinilises praktikas järk-järgult genoomi järjestamist. Laias tähenduses seda meetodit ei kasutata, kuna see on kulukas teostada.

Elektrooneuro-graafia viiakse läbi, et tuvastada närvijuhtivuse rikkumisi, analüüs näitab impulsi käitumise vähenemist, selle kiirust. Enne ravimi väljakirjutamist võimaldab diagnoosimine mõnedel juhtudel lihaste või närvide biopsia. Histoloogiliselt tuvastatud lihaskiudude atroofia, närvid on demüeliniseerunud.

Metaboolsete neuropaatiate täielikult kõrvaldamiseks on näidatud veresuhkru taseme määramine. On kohustuslik viia läbi uurimus kilpnäärme hormoonide taseme kohta, narkootiliste ainete sisu väljakirjutamist.

Ravi

Nõuetekohane ja õigeaegne ravi võimaldab teil muuta Charlcot-Marie-Tuta tõbi kogu maailma pikka aega. Mis tahes ravi, mille eesmärk on haiguse põhjuse kõrvaldamine, ei ole praegu saadaval. Iga ravi on sümptomaatiline, hoolimata haiguse pärilikust.

Võite alustada asjaoluga, et lihaskiude toitumise parandamiseks kasutatakse selleks vitamiinravi, seda korraldatakse kursuste abil. Täiendage oma teisi ravimeid, mis suurendavad energia metabolismi haiguses. Ravi hõlmab närvijuhtimise stimuleerimist, selleks kasutatakse ka spetsiaalseid ravimeid. Eelduseks on verevoolu normaliseerimine.

Mis tahes ravi ilma füsioterapeutiliste protseduuride kasutamiseta ei tee. Sageli määrab arst:

  • elektroforees koos Proserini lisamisega;
  • amplipulsi;
  • elektrostimulatsioon;
  • terapeutilised vannid (balneotherapy) on näidatud.

Ravi määratakse terapeutilise võimlemise harjutustega. See hoiab ära jalgade, käte ja eriti selgroo deformatsiooni. Arst määrab haiguse jaoks ortopeedilised kingad.

Kuidas haigusega elada

Kuigi ravi toob kaasa ainult leevenduse, võib haiguse progresseerumine olla aeglustunud, see nõuab teatud eluviisi ja teatud haiguse reeglite rakendamist.

Regulaarselt vajalik füüsilise kultuuri kaasamiseks. Mida varem hakkate klassi saatma, seda rohkem tulevad nad tulevikus. Selle haiguse all kannatavale isikule on parimad spordialad, mis ei vaja olulist füüsilist pinget. Sellised on ujumine, jalgrattasõit, suusatamine.

Võta vajalik töö ja vastav, ei tohiks see kaasa tuua märkimisväärset füüsilist tõusu. Samuti peaksid kingad olema võimalikult mugavad, liikumist takistamata. Kui luuakse jalutuskäik, näidatakse kohandatud kingade valmistamist või fikseerivate ortooside kasutamist. Kui jalats on õigesti valitud, hoiab see suuresti ära inimese kukkumise ja vigastuse.

Eriti tähtis on toitumine, see peab olema tasakaalus. Tähtis on vältida ülekaalulisuse ja rasvumise tekkimist tulevikus. Sa pead aru saama, et ekstra naelad on juba nõrgenenud lihaste täiendav koormus. Toidus peavad antioksüdandid, vitamiinid A, C ja E olema piisavas koguses. See aitab vältida nohu, hüpotermiat, see võimaldab teil pikka aega püsida maksimaalsel füüsilisel kujul.

Teadus ei ole veel õppinud geneetiliste haiguste vallutamist. Kui seda ei oleks võimalik vältida, siis ei tohiks teid ärritada, lihtsalt muutub tempo ja rütm vaid natuke. Charcot-Marie-Tuta tõvega võib inimene elada normaalse ja täisväärtusliku elu jooksul teatud piirangutega. Mida varem diagnoositakse ja milliseid meetmeid võetakse, seda suurem on võimalused aktiivsuse säilitamiseks pikka aega.



Järgmine Artikkel
Valuvalu